Hämophilie Beim Menschen - Ursachen, Symptome, Arten Und Behandlung

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-31 10:01

Hämophilie: Ursachen, Symptome, wie zu behandeln?

Hämophilie ist eine vererbte genetische Störung, die entsteht, wenn sich ein Gen auf dem X-Chromosom ändert. Hauptsächlich wird Hämophilie in einer unzureichenden Blutgerinnungsrate ausgedrückt, die zu übermäßigen Blutungen führt.

Nur Männer leiden an Hämophilie, aber sie erben die Krankheit von ihrer Mutter. Das heißt, die Übertragung der genetischen Pathologie erfolgt gemäß dem rezessiven Typ, der mit dem X-Chromosom verbunden ist. Die Frau selbst ist nur der Träger des veränderten Gens, aber sie entwickelt die Krankheit nicht. Obwohl die Wissenschaft mehrere Fälle von Hämophilie bei weiblichen Vertretern kennt. Dies kann jedoch nur geschehen, wenn die Mutter des Mädchens Trägerin eines gefährlichen Gens ist und der Vater an dieser Krankheit leidet. Dann wird auch ein weibliches Kind, das solchen Eltern geboren wurde, an Hämophilie erkranken.

Inhalt:

• Warum sich Hämophilie entwickelt, Symptome der Krankheit
• Varianten der Krankheitsvererbung
• Arten und Formen der Hämophilie
• Wie wird Hämophilie diagnostiziert und behandelt?
• Hämophilie bei Frauen und im königlichen Adel
• Krankheitsproblem

Warum sich Hämophilie entwickelt, Symptome der Krankheit

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Der häufigste Mythos in Bezug auf Hämophilie ist, dass eine Person an Blutverlust sterben kann, wenn sie nur einen kleinen Kratzer bekommt. In der Tat ist dies nicht ganz richtig. Erhöhte Blutungen und eine Tendenz zu starken Blutungen sind zwar ein Zeichen der Krankheit, aber Blutungen können auch ohne vorherige Verletzung auftreten.

Die Hauptsymptome der Hämophilie sind:

• Erhöhte Blutungen, die von Zeit zu Zeit auftreten. Darüber hinaus können sich nach einer Zahnextraktion während einer Operation Blutungen vor dem Hintergrund einer Verletzung öffnen.
• Nasen- oder Zahnfleischbluten sind schwer zu stoppen. Manchmal tritt es spontan auf.
• Selbst bei leichten Verletzungen entwickelt der Patient ein großes Hämatom.
• Eine Tendenz zur Hämarthrose, bei der sich innerhalb des Gelenks Blutungen mit Gewebeschäden entwickeln. In diesem Fall wird die Person Gelenkschmerzen haben, die Läsionsstelle wird ödematös, der Bewegungsbereich ist begrenzt. Sekundäre Hämarthrose führt zu Störungen der Gelenkmobilität.
• Menschen mit Hämophilie leiden häufig unter Verdauungsproblemen.

• Blut kann im Urin und im Kot vorhanden sein. Sein Auftreten im Stuhl sollte der Grund sein, zum Arzt zu gehen. Tatsache ist, dass Patienten mit Hämophilie häufig Nierenerkrankungen entwickeln.
• Blutungen im Gehirn und Rückenmark sind die schwerwiegendste Komplikation der Krankheit, die zum Tod führen kann.

Wie manifestiert sich Hämophilie bei einem Kind?

Bei Neugeborenen manifestiert sich die Krankheit in Form der Bildung großer subkutaner Blutungen im Kopfbereich. Sie werden Cephalohematome genannt. Darüber hinaus kann das Baby Blutungen aus der Nabelschnur entwickeln.

Manchmal sind die Symptome der Hämophilie bei einem kranken Kind mild, insbesondere in den ersten Lebensmonaten. Tatsache ist, dass das Baby von der Mutter Antikörper erhält, die es dem Blut ermöglichen, normal zu gerinnen.

Warum entwickelt sich Hämophilie?

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die jedoch hauptsächlich Männer betrifft, und Frauen tragen ein gefährliches Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Daher ist das Risiko einer vererbten Pathologie für Söhne extrem hoch.

Hämophilie wird in einem rezessiven Muster vererbt, das mit dem X-Chromosom verbunden ist. Ein Mann hat ein X-Chromosom. Wenn er es von seiner Mutter erhält, bekommt er Hämophilie bei ihr.

Die moderne Medizin ermöglicht es, Pathologien bereits während der intrauterinen Entwicklung eines Kindes zu erkennen. Nach seiner Geburt sind die Symptome der Krankheit vermehrte Blutungen und massive Hämatome, die sich ohne Grund bilden.

Die Wissenschaft hat noch keine Wege gefunden, um die Krankheit zu bekämpfen, da sie auf genetischer Ebene festgelegt ist. Menschen, die mit Hämophilie geboren wurden, sollten gut auf ihre Gesundheit achten und alle Empfehlungen des Arztes befolgen.

Varianten der Krankheitsvererbung

Wenn der Vater gesund ist und die Mutter ein Genträger ist, können solche Eltern einen absolut gesunden Sohn oder eine absolut gesunde Tochter haben, aber es besteht auch die Wahrscheinlichkeit, einen kranken Sohn und eine Tochter zu haben, die Träger der Krankheit ist. Die Wahrscheinlichkeit der Geburt jedes Kindes (sowohl krank als auch gesund) beträgt 25%.

Gesunder Vater, Mutter - Genträger:

Wenn ein Mann an Hämophilie leidet und die Mutter gesund ist, sind alle Söhne gesund und alle Mädchen sind Träger der Krankheit.

Vater mit Hämophilie, gesunde Mutter:

Wenn der Vater an Hämophilie erkrankt ist und die Mutter ein Genträger ist, kann ein gesunder oder kranker Sohn, eine kranke Tochter oder eine Tochter, die ein Genträger ist, geboren werden. Die Wahrscheinlichkeit, dass jedes Kind geboren wird, beträgt 25%.

Vater mit Hämophilie, Mutter - Genträger:

Arten und Formen der Hämophilie

Abhängig von der Schwere des Krankheitsverlaufs gibt es drei Formen der Hämophilie, darunter:

• Eine milde Form der Krankheit, bei der sich Blutungen erst nach chirurgischen Eingriffen oder vor dem Hintergrund einer Verletzung entwickeln.
• Eine mittelschwere Form der Krankheit, bei der sich im Kindesalter Symptome entwickeln. Nach einer Verletzung können sich Blutungen öffnen, und bei einer Person bilden sich häufig große Hämatome.
• Eine schwere Form der Krankheit, bei der ihre Anzeichen in den ersten Monaten nach der Geburt eines Kindes auftreten: beim Zahnen, beim Gehen und Krabbeln.

Eltern sollten die Nasenbluten eines Kindes nicht ignorieren, wenn sie häufig auftreten. Auch große Blutergüsse und Blutergüsse, die beim Baby nach kleinen Stürzen und Blutergüssen auftreten, sollten alarmiert werden. Solche Hämatome neigen dazu zu wachsen, zu schwellen und wenn sie berührt werden, wird das Kind Schmerzen haben. Die blauen Flecken verschwinden sehr lange - über mehrere Monate.

Hämarthrose kann das einzige Anzeichen für Hämophilie bei einem Kind unter 3 Jahren sein. In diesem Fall sind am häufigsten die großen Gelenke betroffen: Knie, Ellbogen, Hüfte, Schulter. In diesem Fall klagt das Kind über starke Schmerzen, beeinträchtigte Gelenkbeweglichkeit und deren Schwellung. Eine Erhöhung der Körpertemperatur ist ebenfalls möglich. All diese Symptome sollten der Grund für die Kontaktaufnahme mit einem Arzt sein.

Es gibt drei Arten von Hämophilie:

• Typ A, wenn die Krankheit durch eine Genanomalie verursacht wird und der Patient kein antihämophiles Globulin, Faktor VII, im Blut hat. Es ist die häufigste Art der Krankheit und betrifft 85% der Patienten. Diese Version der Pathologie gilt als klassisch.
• Typ B. In diesem Fall hat der Patient einen Mangel an Faktor IX der Blutgerinnung. Bei solchen Patienten ist die Bildung eines Gerinnungsstopfens fehlerhaft.
• Typ C. In diesem Fall hat der Patient den XI-Faktor der Blutgerinnung in minimalen Mengen. Diese Art von Krankheit ist seltener als andere.

Obwohl sich die Krankheit unabhängig von ihrer Art mit identischen Symptomen manifestiert, ist es wichtig, sie zu kennen, da dies eine Behandlung von höchster Qualität ermöglicht.

Wie wird Hämophilie diagnostiziert und behandelt?

Um eine Diagnose zu stellen, ist es notwendig, eine genealogische Anamnese durchzuführen, Labortests zu bestehen und das klinische Bild der Krankheit zu untersuchen. Der Arzt sollte herausfinden, ob die nahen Verwandten des Patienten, insbesondere männliche Mütter, an Hämophilie leiden.

Während eines Laborbluttests wird eine Plasmaprobe hinzugefügt, bei der kein Gerinnungsfaktor vorhanden ist. Es ist wichtig, die Gesamtzahl dieser Faktoren sowie den Grad ihres Mangels zu bestimmen, um eine Analyse zur Klärung der Blutgerinnungszeit durchzuführen. Die erzielten Ergebnisse ermöglichen es uns, die Veränderungen zu bewerten, die im Körper des Patienten auftreten.

Während die Krankheit nicht geheilt werden kann, kann ihr Verlauf unter Kontrolle gebracht werden. Die Patienten müssen Injektionen des Faktors erhalten, der im Körper mangelhaft ist. Bei Hämophilie Typ A erhält eine Person Faktor VII und bei Hämophilie Typ B - Faktor IX. Diese Faktoren werden entweder aus gespendetem Blut oder aus dem Blut von Tieren erzeugt, die zu diesem Zweck aufgezogen werden.

Wenn eine Person sich Sorgen um ihre eigene Gesundheit macht und der Arzt die richtige Behandlung für sie vorschreibt, kann ihre Lebenserwartung der einer normalen Person gleichgesetzt werden.

Übungen zur Rehabilitation und Entwicklung von Gelenken bei Hämophilie:

Impfungen und Hämophilie

Für die Krankheit wurde kein Impfstoff entwickelt. Einige Leute verwechseln den Hämophilus-Influenza-Impfstoff mit dem Hämophilie-Impfstoff. Dies sind jedoch zwei völlig unterschiedliche Krankheiten.

Die routinemäßige Impfung sollte im Falle einer Hämophilie wie erwartet durchgeführt werden. Injektionen sollten jedoch subkutan und nicht intramuskulär verabreicht werden. Tatsache ist, dass intramuskuläre Injektionen mit dem Risiko eines ausgedehnten Hämatoms verbunden sind.

Hämophilie bei Frauen und im königlichen Adel

Bei Frauen entwickelt sich eine Hämophilie sehr selten, so dass nur sehr wenige Informationen über den Krankheitsverlauf beim gerechteren Geschlecht vorliegen.

Eines ist sicherlich bekannt - ein krankes Mädchen kann geboren werden, vorausgesetzt, die Mutter ist der Träger des Gens und der Vater leidet an Hämophilie. In diesem Fall kann auch ein kranker oder gesunder Sohn geboren werden sowie eine kranke Tochter oder Tochter - ein Träger des Gens.

Die berühmteste Frau, die das pathologische Gen trug, ist Königin Victoria. Vermutlich entwickelte sie eine Genmutation, da über den Gesundheitszustand ihrer Eltern in Bezug auf die Krankheit nichts bekannt ist. Wissenschaftler schlagen auch vor, dass der Vater von Königin Victoria nicht Edward Augustus gewesen sein könnte, sondern ein anderer Mann, der an Hämophilie litt. Es gibt jedoch einfach keine verlässlichen Informationen, die diese Theorie bestätigen oder leugnen könnten. Hämophilie wurde von Victoria von ihrem Sohn Leopold sowie einigen ihrer Enkelkinder und Urenkel geerbt. Zarewitsch Alexej Romanow litt ebenfalls an Hämophilie.

Manchmal wird Hämophilie als königliche Krankheit bezeichnet, da in den Familien des königlichen Adels die Ehe mit den nächsten Angehörigen erlaubt war. Daher ist es nicht verwunderlich, dass Hämophilie so oft genau Menschen traf, die zur königlichen Familie gehörten.

Hämophilie: Kanal der Entdeckung - Krankheit und Tod von Königen:

Krankheitsproblem

Heute leiden weltweit rund 400.000 Menschen an Hämophilie. Das heißt, jeder 10.000ste Mann wird an Hämophilie leiden.

Die moderne Medizin bietet solchen Männern Medikamente an, die ihr Leben lang und erfüllend machen können. Ein Mann wird in der Lage sein, eine Familie zu gründen, zu arbeiten und zu studieren, dh ein vollwertiges Mitglied der Gesellschaft zu sein.

Die Behandlung von Hämophilie ist finanziell sehr teuer. So werden jedes Jahr ungefähr 12.000 Dollar für einen Patienten ausgegeben.

Es gibt oft nicht genügend medizinische Versorgung für alle Patienten, was der Grund für die frühe Behinderung solcher Patienten ist. Darüber hinaus werden nicht nur junge Menschen, sondern auch Kinder behindert.

Es besteht auch das Risiko einer Hepatitis- und HIV-Infektion während der Therapie, da Medikamente zur Behandlung aus Spenderblut hergestellt werden.

Im Zusammenhang mit solchen Problemen haben Wissenschaftler synthetische Präparate aus VIII- und IX-Faktoren entwickelt, die im Hinblick auf eine Infektion mit gefährlichen Krankheiten keine Gefahr für die menschliche Gesundheit darstellen. Ihre Kosten bleiben jedoch zu hoch.

Video: Gesundheitsgeheimnisse "Hämophilie":

Der Autor des Artikels: Shutov Maxim Evgenievich | Hämatologe

Ausbildung: 2013 absolvierte er die Staatliche Medizinische Universität Kursk und erhielt das Diplom "Allgemeinmedizin". Nach 2 Jahren abgeschlossener Aufenthalt in der Fachrichtung "Onkologie". 2016 Abschluss des Aufbaustudiums am Pirogov National Medical and Surgical Center.