Cat-Cry-Syndrom - Ursachen, Symptome Und Behandlung

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Cat-Cry-Syndrom - Ursachen, Symptome Und Behandlung
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Katzenschrei-Syndrom

Das Feline-Cry-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der ein Teil des kurzen Arms von Chromosom 5 deletiert (Verlust von Chromosomenmaterial) ist. Ein vollständiger Verlust der Schulter ist möglich oder der Verlust der Hälfte oder 1/3 ihres Teils. Der Name des Syndroms wurde durch die Tatsache gegeben, dass das Weinen kranker Kinder dem Miauen einer Katze ähnelt, dies ist jedoch nicht die einzige Entwicklungsanomalie in dieser Pathologie. Ein weiteres Syndrom namens Katzenschrei-Syndrom ist Lejeune, nach dem Kinderarzt, der diese Krankheit 1963 erstmals beschrieb.

Die Pathologie ist ziemlich selten, so dass von 45-50.000 Neugeborenen mit diesem Syndrom nur ein Kind geboren wird. Gleichzeitig leiden Mädchen im Verhältnis 4: 3 häufiger als Jungen.

Inhalt:

  • Symptome des Schrei-Syndroms
  • Ursachen des Cat-Cry-Syndroms
  • Diagnose des Syndroms eines Katzenschreis
  • Behandlung des Syndroms des Katzenschreis

Symptome des Schrei-Syndroms

Symptome des Schrei-Syndroms
Symptome des Schrei-Syndroms

Die Symptome des Schrei-Syndroms sind wie folgt:

  • Für Kinder in der Neugeborenenperiode ist eine leichte vorgeburtliche Unterernährung mit einem durchschnittlichen Körpergewicht von 2 kg 500 g charakteristisch. In diesem Fall erscheinen solche Kinder am häufigsten zu gegebener Zeit.
  • Die Gefahr einer Fehlgeburt während der Schwangerschaft ist selten, nicht häufiger als bei normalen Frauen.
  • Das früheste Anzeichen des Syndroms ist ein weinendes Baby, das wie Miau einer Katze klingt. Ein solches durchdringendes Geräusch erklärt sich aus den strukturellen Merkmalen seines Kehlkopfes. Sein Lumen ist zu schmal und der Kehldeckel ist klein, während der Knorpel weich ist und die Schleimhaut mit Falten bedeckt ist. Obwohl einige Wissenschaftler darauf hinweisen, dass das Weinen eines Kindes wie das Schreien einer Katze einen zentralen Ursprung hat und nicht als Folge einer anatomischen Störung des Kehlkopfes auftritt. Das Verschwinden dieses Symptoms um 2 Jahre ist möglich, was bei 1/3 der Kinder der Fall ist. Der Rest der Patienten mit einem Katzenschrei lebt immer.
  • Was das Aussehen betrifft, so erstreckt sich bei solchen Menschen der Gesichtsteil des Schädels über das Gehirn, das Gesicht selbst hat eine mondförmige Form. Der Abstand zwischen den Augen wird vergrößert, ihr Schnitt ist anti-mongoloid mit einer typischen mongolischen Falte (Epicanthus). Die Ohrmuscheln sind deformiert, die Nasenbrücke ist abgeflacht, der Hals ist kurz und mit Falten bedeckt.

  • Bei solchen Kindern wird Mikrozephalie, verminderter Muskeltonus und Reflexe diagnostiziert und sie haben Probleme beim Schlucken und Saugen.
  • Kinder haben oft angeborene Katarakte, Strabismus, Myopie, Sehnervenatrophie ist möglich.
  • Pathologien des Bewegungsapparates werden auf eine Luxation der Hüfte reduziert, möglicherweise auf die Entwicklung von Skoliose, Klumpfuß und Plattfüßen. Leistenhernien und Nabelhernien sind keine Seltenheit.
  • Neben dem Kehlkopf leidet der Gaumen, der oft zu hoch ist oder mit Spalten, Anomalien durch Biss, Anomalien der Oberlippe, Zunge.
  • Bei der Herzaktivität werden Defekte wie offener arterieller Fluss, ASD, VSD, Fallot-Tetrade usw. gefunden.
  • Seitens der Nieren ist dies eine Verletzung des Urinabflusses, eine Atrophie des Nierengewebes, eine hufeisenförmige Form der Nieren.
  • Kinder mit Schrei-Syndrom sind anfällig für Hyperaktivität, aggressives Verhalten und Hysterie.
  • Kinder mit Katzenschrei-Syndrom sind durch schwere geistige Behinderung, schwere Sprachstörungen und körperliche Behinderung gekennzeichnet.
  • Die Fortpflanzungsfunktion bei solchen Menschen ist meist nicht beeinträchtigt, obwohl bei Frauen manchmal ein zweikorniger Uterus diagnostiziert wird.

Oft erleben Babys mit Weinensyndrom ihren ersten Geburtstag nicht und sterben an schweren Herz- oder Nierenfehlern. Nur 10% der Patienten erreichen die Pubertät, es liegen jedoch Daten zu Patienten vor, die im Alter von 50 Jahren verstorben sind.

Ursachen des Cat-Cry-Syndroms

Ursachen des Cat-Cry-Syndroms
Ursachen des Cat-Cry-Syndroms

Die Ursachen des Weinensyndroms liegen in genetischen Anomalien, die mit dem Verlust eines Chromosomfragments 5 verbunden sind. Meistens ist das Fehlen einer kurzen Schulter auf eine versehentliche Mutation zurückzuführen, und nur 10-15% des Cat-Cry-Syndroms werden von den Eltern geerbt.

Meistens kommt es zu einer Deletion von 1/3 oder der Hälfte des kurzen Teils der Schulter, seine vollständige Abwesenheit ist äußerst selten.

Die Schwere der Symptome hängt nicht von der Länge des verlorenen Bereichs ab, sondern davon, wo genau dieser Bereich beschädigt ist:

  • Das wichtigste im Hinblick auf die Entwicklung eines hohen Schreiens ist das Fehlen eines Teils des Chromosoms in der 5p15.3-Region.
  • Wenn die Stelle im Bereich von 5p15.2 ausfällt, leidet das Kind unter allen Manifestationen des Syndroms, aber es hat keinen Katzenschrei.

Zusätzlich zur Deletion können die folgenden Phänomene zytogenetische Variationen der Krankheit hervorrufen:

  • Chromosomenmosaik;
  • Chromosomenumlagerungen unter Bildung eines Ringchromosoms 5, bei dem ein Teil der Schulter fehlt;
  • Translokation eines Teils des Arms von Chromosom 5 auf ein anderes, nicht homologes Chromosom.

Schädigende Faktoren (wenn die Vererbung ausgeschlossen ist), die sich negativ auf die Fortpflanzungszellen der Eltern oder die durch Befruchtung gebildete Zygote auswirken, sind:

  • Alkoholmissbrauch;
  • Rauchen;
  • Einnahme von Betäubungsmitteln;
  • Strahlenexposition;
  • Medikamente einnehmen;
  • Exposition gegenüber Chemikalien und anderen schädlichen Einflüssen.

Wenn die Familie bereits ein Kind mit einem ähnlichen Symptom hat, steigt die Wahrscheinlichkeit einer Wiedergeburt eines Babys mit einer ähnlichen Anomalie.

Diagnose des Syndroms eines Katzenschreis

Wenn in der Familienanamnese chromosomale Mutationen vorliegen, muss die Schwangerschaftsplanung notwendigerweise darin bestehen, einen Genetiker aufzusuchen, um spezielle Tests durchzuführen.

Darüber hinaus ist die Diagnose des Syndroms des Katzenschreis auch während der Schwangerschaft möglich. Dies ermöglicht ein vorgeburtliches Screening. Um die bestehenden Annahmen zu klären, sollte die Frau eine invasive pränatale Diagnose durchlaufen. Bei Kindern mit Verdacht auf Katzenschrei-Syndrom werden Tests für eine zytogenetische Studie durchgeführt.

Behandlung des Syndroms des Katzenschreis

Es gibt keine Heilung für das Syndrom des Katzenschreis als solches. In diesem Fall werden Kinder bei einem Neurologen registriert, der bei der Korrektur bestehender psychomotorischer Störungen hilft. Dargestellt sind Kurse für Massage, Physiotherapie und Bewegungstherapie. Für die Familie und das Kind ist es wichtig, psychologische Hilfe zu leisten. Sie sollten regelmäßig einen Logopäden und einen Sprachpathologen aufsuchen.

Bei Herzfehlern ist eine Operation angezeigt.

Die Prognose ist im Allgemeinen ungünstig, meistens leben solche Kinder nicht bis zu 10 Jahren (in 90% der Fälle). Es ist unmöglich, die Lebenserwartung vorherzusagen, da die moderne Medizin Fälle kennt, in denen solche Patienten das Alter von 40-50 Jahren erreichten.

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Artikelautor : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. Therapeut

Ausbildung: Moskauer Medizinisches Institut. IM Sechenov, Fachgebiet - "Allgemeinmedizin" 1991, 1993 "Berufskrankheiten", 1996 "Therapie".

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