Down-Syndrom Bei Neugeborenen

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 21:44

Down-Syndrom bei Neugeborenen

Die Geburt eines Kindes ist ein großes Glück für jede Familie. Eltern träumen davon, dass ihr Baby gesund geboren wird. Die Geburt eines Kindes mit einer Krankheit wird zu einem ernsthaften Test. Das Down-Syndrom, das bei einem von tausend Kindern auftritt, wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms im Körper verursacht, was zu Störungen der geistigen und körperlichen Entwicklung des Kindes führt. Diese Kinder haben viele somatische Erkrankungen.

Die Diagnose des Down-Syndroms kann unmittelbar nach der Geburt eines Kindes anhand charakteristischer Merkmale gestellt werden, die ohne Gentests sichtbar sind. Solche Kinder zeichnen sich durch einen kleinen runden Kopf, ein flaches Gesicht, einen kurzen und dicken Hals mit einer Falte am Hinterkopf, einen mongoloiden Schnitt der Augen, eine Verdickung der Zunge mit einer tiefen Längsrille, dicke Lippen, abgeflachte Ohrmuscheln mit akkretierten Lappen aus. Auf der Iris der Augen sind zahlreiche weiße Flecken zu erkennen, eine erhöhte Gelenkbeweglichkeit und ein schwacher Muskeltonus werden beobachtet.

Die Beine und Arme sind merklich verkürzt, die kleinen Finger an den Händen sind gebogen und nur mit zwei Flexionsrillen versehen. Die Handfläche hat eine Querrille. Es gibt eine Verformung der Brust, Strabismus, schlechtes Hören und Sehen oder deren Abwesenheit. Das Down-Syndrom kann von angeborenen Herzfehlern, Leukämie, Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts und einer Pathologie der Rückenmarksentwicklung begleitet sein.

Um eine endgültige Schlussfolgerung zu ziehen, wird eine detaillierte Untersuchung des Chromosomensatzes durchgeführt. Moderne Spezialtechniken ermöglichen es, den Zustand eines Babys mit Down-Syndrom erfolgreich zu korrigieren und es an ein normales Leben anzupassen. Die Ursachen des Down-Syndroms sind nicht vollständig geklärt, aber es ist bekannt, dass es für eine Frau mit zunehmendem Alter schwieriger wird, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen.

Die Down-Krankheit ist eine genetische Abnormalität, eine angeborene Chromosomenkrankheit, die aus einer Zunahme der Chromosomenzahl resultiert. Kinder mit dem Syndrom leiden in Zukunft an Stoffwechselstörungen und Fettleibigkeit, sie sind nicht geschickt, körperlich schlecht entwickelt, sie haben eine mangelnde Bewegungskoordination. Ein charakteristisches Merkmal von Kindern mit Down-Syndrom ist die verzögerte Entwicklung.

Es wird angenommen, dass das Syndrom alle Kinder ähnlich macht, aber es gibt nicht viele Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen Babys. Sie haben bestimmte physiologische Merkmale, die allen Menschen mit Down-Syndrom gemeinsam sind, aber sie haben auch Merkmale, die von ihren Eltern geerbt wurden, und sie ähneln ihren Schwestern und Brüdern. 1959 erklärte der französische Professor Lejeune, was das Down-Syndrom verursachte. Er bewies, dass dies auf genetische Veränderungen und das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms zurückzuführen ist.

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Typischerweise enthält jede Zelle 46 Chromosomen, die Hälfte der Kinder stammt von der Mutter und die Hälfte vom Vater. Eine Person mit Down-Syndrom hat 47 Chromosomen. Es gibt drei Haupttypen von Chromosomenanomalien beim Down-Syndrom, wie die Trisomie, was die Verdreifachung von Chromosom 21 bedeutet und in allen Fällen vorhanden ist. Es tritt als Folge einer Verletzung des Meioseprozesses auf. Die Translokationsform wird durch die Anhaftung der Schulter eines Chromosoms 21 an das andere Chromosom ausgedrückt, wobei bei Meiose beide in der gebildeten Zelle verbleiben.

Die Mosaikform wird durch Störungen im Mitoseprozess in einer der Zellen im Stadium der Blastula oder Gastrula verursacht. Dies bedeutet, dass die Verdreifachung von Chromosom 21 nur in den Derivaten dieser Zelle vorhanden ist. Die endgültige Diagnose in den frühen Stadien der Schwangerschaft wird nach Erhalt der Ergebnisse eines Karyotyp-Tests gestellt, der Informationen über Größe, Form und Anzahl der Chromosomen in einer Zellprobe liefert. Es wird zweimal in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche und in der 17. bis 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt. So können Sie die Ursache von Geburtsfehlern oder Störungen im Körper des ungeborenen Kindes genau bestimmen.

Wenn nichts geändert werden kann, ist die Entscheidung einer Frau, ein solches Kind zur Welt zu bringen, unveränderlich und das Auftreten eines ungewöhnlichen Babys wird zur Tatsache. Experten raten Müttern unmittelbar nach der Diagnose eines Kindes mit Down-Syndrom, Depressionen zu überwinden und alles zu tun, damit das Kind sich selbst dienen kann. In einigen Fällen sind chirurgische Eingriffe erforderlich, um eine bestimmte Pathologie zu beseitigen. Dies betrifft den Zustand der inneren Organe.

Sollte nach 6 und 12 Monaten durchgeführt werden und in Zukunft jährlich die Funktionsfähigkeit der Schilddrüse überprüfen. Es wurden viele verschiedene spezielle Programme erstellt, um solche Kinder an das Leben anzupassen. Ab den ersten Lebenswochen sollte eine enge Interaktion zwischen Eltern und Kind, die Entwicklung motorischer Fähigkeiten, kognitiver Prozesse und die Entwicklung der Kommunikation stattfinden. Ab dem Alter von 1,5 Jahren können Kinder Gruppenunterricht besuchen, um sich auf den Kindergarten vorzubereiten.

Im Alter von 3 Jahren, nachdem ein Kind im Kindergarten ein Kind mit Down-Syndrom identifiziert hat, geben ihm die Eltern die Möglichkeit, zusätzliche Sonderklassen zu erhalten und mit Gleichaltrigen zu kommunizieren. Die meisten Kinder lernen natürlich in Fachschulen, aber Sekundarschulen akzeptieren manchmal solche Kinder.

Artikelautor : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. Therapeut

Ausbildung: Moskauer Medizinisches Institut. IM Sechenov, Fachgebiet - "Allgemeinmedizin" 1991, 1993 "Berufskrankheiten", 1996 "Therapie".