Schwarz-Jampel-Syndrom - Ursachen, Symptome Und Behandlung

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-07 17:50

Schwarz-Jampel-Syndrom

Das Schwarz-Jampel-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die sich in multiplen Skelettanomalien manifestiert und von Störungen im Prozess der neuromuskulären Erregbarkeit begleitet wird. Patienten haben Schwierigkeiten, die kontrahierten Muskeln vor dem Hintergrund ihrer erhöhten Erregbarkeit (sowohl mechanisch als auch elektrisch) zu entspannen, die das Hauptsymptom der Pathologie ist.

Das Syndrom wurde erstmals 1962 von zwei Ärzten beschrieben: R. S. Jampel (Neuro-Augenarzt) und O. Schwartz (Kinderarzt). Sie beobachteten zwei Kinder, einen Bruder und eine Schwester im Alter von 6 und 2 Jahren. Die Kinder hatten für die Krankheit charakteristische Symptome (Blepharophimose, doppelte Wimpernreihe, Knochendeformitäten usw.), die die Autoren genetischen Anomalien zuschrieben.

Ein anderer Neurologe, D. Aberfeld, leistete einen bedeutenden Beitrag zur Untersuchung dieses Syndroms, der auf die Tendenz der Pathologie zum Fortschritt hinwies und sich auch auf neurologische Symptome konzentrierte. In dieser Hinsicht werden häufig Namen der Krankheit wie Schwarz-Jampel-Syndrom, chondrodystrophische Myotonie gefunden.

Das Schwarz-Jampel-Syndrom wird als seltene Krankheit anerkannt. Es ist üblich, seltene Krankheiten als solche Krankheiten zu bezeichnen, die nicht häufiger als 1 Fall bei 2000 Menschen diagnostiziert werden. Die Prävalenz des Syndroms ist ein relativer Wert, da das Leben der meisten Patienten eher kurz ist und die Krankheit selbst sehr schwierig ist und häufig von Ärzten diagnostiziert wird, die keine Kenntnisse über die erbliche neuromuskuläre Pathologie haben.

Es wurde festgestellt, dass das häufigste Schwarz-Jampel-Syndrom im Nahen Osten, im Kaukasus und in Südafrika auftritt. Experten führen diese Tatsache auf die Tatsache zurück, dass in diesen Ländern die Anzahl eng verwandter Ehen höher ist als auf der ganzen Welt. Gleichzeitig haben Geschlecht, Alter und Rasse keinen Einfluss auf die Häufigkeit des Auftretens dieser genetischen Störung.

Inhalt:

• Ursachen des Schwarz-Jampel-Syndroms
• Symptome des Schwarz-Jampel-Syndroms
• Diagnostik des Schwarz-Jampel-Syndroms
• Behandlung des Schwarz-Jampel-Syndroms

Ursachen des Schwarz-Jampel-Syndroms

Die Ursachen des Schwarz-Jampel-Syndroms sind genetische Störungen. Es wird angenommen, dass diese neuromuskuläre Pathologie durch eine autosomal rezessive Vererbungsart bestimmt wird.

Abhängig vom Phänotyp des Syndroms identifizieren Experten die folgenden Gründe für seine Entwicklung:

• Der klassische Typ des Schwarz-Jampel-Syndroms ist Typ 1A. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Mit dieser Pathologie können Zwillinge geboren werden. Das auf Chromosom 1p34-p36.1 befindliche HSPG2-Gen wird mutiert. Die Patienten entwickeln ein mutiertes Protein, das die Funktion von Rezeptoren beeinflusst, die sich in einer Vielzahl von Geweben, einschließlich Muskelgewebe, befinden. Dieses Protein heißt Perlecan. In der klassischen Form der Krankheit wird mutiertes Perlecan in normalen Volumina synthetisiert, funktioniert aber schlecht.
• Schwarz-Jampel-Syndrom Typ 1B. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, dasselbe Gen auf demselben Chromosom, aber Perlecan wird in unzureichenden Mengen synthetisiert.
• Typ-2-Schwarz-Jampel-Syndrom. Die Vererbung erfolgt ebenfalls autosomal-rezessiv, aber das auf Chromosom 5p13.1 befindliche Null-LIFR-Gen mutiert.

Der Grund, warum die Muskeln beim Schwarz-Jampel-Syndrom zu diesem Zeitpunkt ständig aktiv sind, ist jedoch nicht genau bekannt. Es wird angenommen, dass das mutierte Perlecan die Funktion von Muskelzellen (deren Basalmembranen) stört, aber das Auftreten von Skelett- und Muskelanomalien wurde noch nicht erklärt. Darüber hinaus weist ein anderes Syndrom (Stuv-Wiedemann-Syndrom) eine ähnliche Symptomatik in Bezug auf Muskeldefekte auf, das Perlecan ist jedoch nicht betroffen. In dieser Richtung forschen die Wissenschaftler weiterhin aktiv.

Symptome des Schwarz-Jampel-Syndroms

Die Symptome des Schwarz-Jampel-Syndroms wurden 2008 aus allen verfügbaren Fallberichten isoliert.

Das Krankheitsbild ist durch folgende Merkmale gekennzeichnet:

• Die Größe des Patienten ist unterdurchschnittlich;
• Länger andauernde tonische Muskelkrämpfe, die nach freiwilligen Bewegungen auftreten;
• Das Gesicht ist gefroren, "traurig";
• Die Lippen sind fest zusammengedrückt, der Unterkiefer ist klein;
• Die Augenschlitze sind schmal;
• Der Haaransatz ist niedrig;
• Das Gesicht ist abgeflacht, der Mund ist klein;
• Gelenkbewegungen sind begrenzt - dies gilt für die Interphalangealgelenke der Füße und Hände, der Wirbelsäule, der Hüftgelenke, der Handgelenke;
• Muskelreflexe sind reduziert;
• Skelettmuskeln sind hypertrophiert;
• Der Wirbeltisch ist verkürzt;
• Der Hals ist kurz;
• Eine Dysplasie der Hüftgelenke wird diagnostiziert;
• Osteoporose ist vorhanden;
• Die Fußgewölbe sind deformiert;
• Die Stimme der Kranken ist dünn und hoch;

• Das Sehvermögen ist beeinträchtigt, die Palpebralfissur ist verkürzt, die Augenlider am äußeren Augenwinkel sind verwachsen, die Hornhaut ist klein, es kommt häufig zu Myopie und Katarakten;
• Die Wimpern sind dick, lang, ihr Wachstum ist ungeordnet, manchmal gibt es zwei Reihen von Wimpern;
• Die Ohren sind tief gestellt;
• Bei Kindern tritt häufig ein Leistenbruch auf - Leisten- und Nabelbruch;
• Jungen haben kleine Hoden;
• Der Gang watschelt, Ente, oft gibt es einen Klumpfuß;
• Im Stehen und Gehen befindet sich das Kind in einer Halbhocke.
• Die Sprache des Patienten ist undeutlich, unklar, Speichelfluss ist charakteristisch;
• Die geistigen Fähigkeiten sind beeinträchtigt;
• Es gibt eine Verzögerung bei Wachstum und Entwicklung;
• Das Knochenalter liegt unter dem Passalter.

Darüber hinaus unterscheiden sich die Symptome des Schwarz-Jampel-Syndroms je nach Phänotyp der Krankheit:

Phänotyp 1A - Symptome

Der Phänotyp 1A ist durch eine frühe Manifestation der Krankheit gekennzeichnet. Dies geschieht vor dem Alter von 3 Jahren. Das Kind hat mäßige Schwierigkeiten beim Schlucken und Atmen. Es gibt Kontrakturen an den Gelenken, die sowohl von Geburt an vorhanden als auch erworben werden können. Die Hüften des Patienten sind kurz, Kyphoskoliose und andere Anomalien des Skeletts werden ausgedrückt.

Die Mobilität des Kindes ist gering, was durch die Schwierigkeiten bei der Ausführung der Bewegungen erklärt wird. Das Gesicht ist bewegungslos, ähnelt einer Maske, die Lippen sind zusammengedrückt, der Mund ist klein.

Die Muskeln sind hypertrophiert, insbesondere die Oberschenkelmuskeln. Bei der Behandlung von Kindern mit dem klassischen Verlauf des Schwarz-Jampel-Syndroms sollte das hohe Risiko der Entwicklung von Anästhesiekomplikationen, insbesondere der malignen Hyperthermie, berücksichtigt werden. Es tritt in 25% der Fälle auf und ist in 65-80% der Fälle tödlich.

Psychische Störungen reichen von leicht bis mittelschwer. Darüber hinaus werden 20% dieser Patienten als geistig zurückgeblieben anerkannt, obwohl es Beschreibungen klinischer Fälle gibt, in denen die Intelligenz der Menschen recht hoch war.

Bei der Einnahme von Carbamazepin wird eine Abnahme des myotonischen Syndroms beobachtet.

Phänotyp 1B - Symptome

Die Krankheit entwickelt sich im Säuglingsalter. Die klinischen Symptome ähneln denen, die im klassischen Krankheitsverlauf beobachtet wurden. Der Unterschied ist, dass sie stärker ausgeprägt sind. Dies betrifft vor allem somatische Störungen, insbesondere die Atmung des Patienten.

Skelettanomalien sind rauer, Knochen sind deformiert. Das Aussehen der Patienten ähnelt dem mit Knist-Syndrom (verkürzter Rumpf und untere Gliedmaßen). Die Prognose für diesen Phänotyp der Krankheit ist ungünstig, Patienten sterben häufig in einem frühen Alter.

Phänotyp 2 - Symptome

Die Krankheit manifestiert sich bei der Geburt eines Kindes. Lange Knochen sind deformiert, Wachstumsraten werden verlangsamt, der Verlauf der Pathologie ist schwerwiegend.

Der Patient ist anfällig für häufige Frakturen, die durch Muskelschwäche, Atem- und Schluckstörungen gekennzeichnet sind. Kinder entwickeln häufig eine spontane maligne Hyperthermie. Die Prognose ist schlechter als bei den Phänotypen 1A und 1B, die Krankheit endet meist mit dem Tod des Patienten in einem frühen Alter.

Merkmale des klinischen Krankheitsverlaufs im Kindesalter:

• Im Durchschnitt debütiert die Krankheit im ersten Lebensjahr eines Kindes;
• Das Kind hat Schwierigkeiten beim Saugen (beginnt nach einer bestimmten Zeit nach dem Festhalten an der Brust zu saugen);
• Geringe motorische Aktivität;
• Es kann für ein Kind schwierig sein, den Gegenstand, den es hält, sofort von seinen Händen zu nehmen.
• Die intellektuelle Entwicklung kann erhalten bleiben, Verstöße werden in 25% der Fälle beobachtet;
• Die meisten Patienten schließen die Schule erfolgreich ab, und die Kinder besuchen eine allgemeinbildende Einrichtung und keine spezialisierten Bildungseinrichtungen.

Diagnostik des Schwarz-Jampel-Syndroms

Perinatale Diagnose des Schwarz-Jampel-Syndroms ist möglich. Hierzu wird Ultraschall des Fetus verwendet, bei dem Skelettanomalien, Polyhydramnion und gestörte Saugbewegungen festgestellt werden. Angeborene Kontrakturen können in der 17. bis 19. Schwangerschaftswoche sowie bei Verkürzung oder Deformität der Hüfte sichtbar gemacht werden.

Die biochemische Analyse von Blutserum ergibt einen leichten oder mäßigen Anstieg von LDH, AST und CPK. Vor dem Hintergrund einer sich selbst entwickelnden oder provozierten malignen Hyperthermie steigt der CPK-Spiegel jedoch signifikant an.

Zur Beurteilung von Muskelstörungen wird eine Elektromyographie durchgeführt, und die Veränderungen werden bereits nach Erreichen des sechsten Lebensmonats des Kindes spürbar. Eine Muskelbiopsie ist ebenfalls möglich.

Wirbelsäulenkyphose, Osteochondrodystrophie wird durch Röntgenuntersuchung diagnostiziert. Läsionen des Bewegungsapparates sind während der MRT und CT deutlich sichtbar. Diese beiden Diagnosemethoden werden am häufigsten von modernen Ärzten angewendet.

Es ist wichtig, eine Differentialdiagnostik bei folgenden Krankheiten durchzuführen: Morbus Knist, Morbus Pile, Rolland-Desbukvois-Dysplasie, angeborene Myotonie des ersten Typs, Isaacs-Syndrom. Eine solche moderne diagnostische Methode wie die genetische DNA-Typisierung ermöglicht die Unterscheidung von Pathologien.

Behandlung des Schwarz-Jampel-Syndroms

Zu diesem Zeitpunkt gibt es keine pathogenetische Behandlung für das Schwarz-Jampel-Syndrom. Ärzte empfehlen den Patienten, sich an das tägliche Regime zu halten, die körperliche Überlastung zu begrenzen oder vollständig zu beseitigen, da dies ein starker Faktor ist, der das Fortschreiten der Pathologie stimuliert.

Für die Rehabilitation von Patienten werden diese Maßnahmen individuell ausgewählt und variieren je nach Krankheitsstadium. Den Patienten wird eine physikalische Therapie mit dosierter und regelmäßiger körperlicher Aktivität empfohlen.

In Bezug auf die Ernährung sollten Sie Lebensmittel ausschließen, die eine große Menge Kaliumsalze enthalten - dies sind Bananen, getrocknete Aprikosen, Kartoffeln, Rosinen usw. Die Ernährung sollte ausgewogen und reich an Vitaminen und Ballaststoffen sein. Gerichte sollten dem Patienten in Form von Püree in flüssiger Form angeboten werden. Dies minimiert die Schwierigkeiten beim Kauen von Nahrungsmitteln, die als Folge eines Krampfes der Gesichts- und Kaumuskulatur auftreten. Darüber hinaus sollte man sich des Risikos einer Aspiration der Atemwege mit einem Nahrungsklumpen bewusst sein, das zur Entwicklung einer Aspirationspneumonie führen kann. Das Fortschreiten der Krankheit wird auch durch die Verwendung von kalten Getränken und Eiscreme beeinflusst, die in kaltem Wasser schwimmen.

Der Nutzen physiotherapeutischer Behandlungen für das Syndrom sollte nicht unterschätzt werden

Schwarz-Jampel. Aufgaben für einen Physiotherapeuten:

• Verringerung der Schwere myotischer Manifestationen;
• Streckmuskeln der Beine und Arme;
• Stoppen oder Verlangsamen der Bildung von Knochen- und Muskelkontrakturen.

Verschiedene Bäder (Salz, frisch, Nadelbäder) sind wirksam und dauern 15 Minuten täglich oder jeden zweiten Tag. Lokale Bäder mit einem allmählichen Anstieg der Wassertemperatur, Ozokerit- und Paraffinanwendungen, Exposition gegenüber Infrarotstrahlen, sanfte Massage und andere Verfahren sind nützlich.

Die Empfehlungen für die Behandlung von Sanatoriumsresorts lauten wie folgt: Reisen in Gebiete, deren Klima den üblichen Bedingungen, unter denen der Patient lebt, so nahe wie möglich kommt, oder Gebiete mit mildem Klima besuchen.

Um die Schwere der Krankheitssymptome zu verringern, ist die Ernennung der folgenden Medikamente angezeigt:

• Antiarrhythmika: Chinin, Difenin, Chinidin, Chinor, Cardioquin.
• Acetazolamid (Diacarb) wird oral eingenommen.
• Antikonvulsiva: Phenytoin, Carbamazepin.
• Topisch verabreichtes Botulinumtoxin.
• Die Muskelernährung wird durch die Einnahme von Vitamin E, Selen, Taurin und Coenzym Q10 unterstützt.

Bei der Entwicklung eines bilateralen Blepharospasmus und bei Vorliegen einer bilateralen Ptosis wird den Patienten eine Augenoperation empfohlen. Progressive Knochendeformitäten, das Auftreten von Kontrakturen - all dies führt dazu, dass Patienten mehrere orthopädische Operationen durchlaufen müssen. Aufgrund des Risikos, im Kindesalter eine maligne Hyperthermie zu entwickeln, werden Medikamente rektal, oral oder intranasal verabreicht. Die Operation erfordert eine vorherige Prämedikation mit Barbituraten oder Benzodiazepinen.

Der klassische Krankheitsverlauf nach Phänotyp 1A hat keinen signifikanten Einfluss auf die Lebenserwartung des Patienten. Das Risiko, ein Kind in einer Familie mit einer belasteten Vorgeschichte zu haben, beträgt 25%. Patienten brauchen psychologische und soziale Unterstützung. Darüber hinaus sollte der Patient von Spezialisten wie Genetiker, Kardiologe, Neurologe, Anästhesist, Orthopäde und Kinderarzt behandelt werden. Bei Sprachstörungen werden Klassen mit einem Logopäden / Defektologen angezeigt.

Artikelautor : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. Therapeut

Ausbildung: Moskauer Medizinisches Institut. IM Sechenov, Fachgebiet - "Allgemeinmedizin" 1991, 1993 "Berufskrankheiten", 1996 "Therapie".