2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 21:44
Down-Syndrom-Analyse
Eine qualitativ hochwertige Untersuchung werdender Mütter ist eine wichtige Aufgabe, deren Lösung es ermöglicht, das Risiko von Kindern mit unverbesserlichen Pathologien wie dem Down-Syndrom auszuschließen. In den frühen Stadien der Schwangerschaft ist ein AFP-Bluttest obligatorisch, dessen Indikatoren zur Bestimmung fetaler Missbildungen verwendet werden. Ein solcher biochemischer Test wird in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Bestimmung des Choriongonadotropinspiegels (hCG) im Blut wird in der 14. bis 18. Schwangerschaftswoche verordnet.
Ein Anstieg des Choriongonadotropinspiegels tritt aus vielen Gründen auf, einschließlich des Down-Syndroms. Das Vorhandensein möglicher Störungen bei der Entwicklung des Fetus kann durch die Analyse von Östriol im Blutserum festgestellt werden. Je niedriger der Hormonspiegel ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, pathologische Veränderungen im Zustand des Fötus zu entwickeln. Der Gehalt an freiem Östriol unter 40% wird als gefährlich angesehen.
Indikationen für die Verschreibung einer Analyse können das Alter von Müttern über 35 Jahre sein, da sie die Wahrscheinlichkeit erhöhen, Kinder mit chromosomaler Pathologie zu bekommen.
Alle aufgeführten vorgeburtlichen Screening-Tests sind natürlich für jede schwangere Frau sehr wichtig und obligatorisch, garantieren jedoch keine genaue Bestimmung des Fehlens des Down-Syndroms, sondern ermöglichen dem Arzt nur die Entscheidung über eine weitere komplizierte Diagnostik, bei der es sich um eine Punktion der Gebärmutter handelt.
Neben der Untersuchung der werdenden Mutter müssen alle Familienmitglieder untersucht werden. Im Blut jedes Ehepartners, der auf den Karyotyp untersucht wurde, kann das Vorhandensein genau des gleichen zusätzlichen Chromosomenfragments (Markerchromosom) wie beim Fötus nachgewiesen werden. In diesem Fall wird ein solcher Umstand als günstig angesehen.
Wenn das zusätzliche Chromosom zum ersten Mal auftrat, ist es ratsam, eine detailliertere Untersuchung mit molekularen Methoden in speziellen medizinischen und genetischen Forschungszentren durchzuführen, in denen eine genaue Vorhersage der fetalen Entwicklung gegeben wird. Besonders gefährdet sind Ehepartner, die ein Kind mit einer chromosomalen Pathologie haben, und möglicherweise das nächste Kind mit einer ähnlichen Krankheit.
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Die Fähigkeit des Ultraschalls zur Diagnose des Down-Syndroms in den frühen Stadien der Schwangerschaft kann nur auf das Vorhandensein einer solchen Pathologie hinweisen, es ist jedoch unmöglich, sie mit hoher Zuverlässigkeit zu identifizieren. In einer späteren Schwangerschaftsperiode können weitere diagnostische Anzeichen an Ultraschallgeräten festgestellt werden. Mit Hilfe von Ultraschall in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche wird die Dicke der Kragenzone bestimmt, was auf das Risiko eines Kindes mit Down-Syndrom hinweisen kann.
Die effektivsten und gebräuchlichsten Arten der medizinischen und genetischen Diagnostik: Untersuchung von Chorionzotten, Amniozentese. Sie können im ersten Trimester durchgeführt werden. Während dieser Zeit ist es am wahrscheinlichsten, dass eine Verletzung des Chromosomensatzes und ihrer Struktur erkannt wird. Invasive pränatale Diagnosetechniken sind sehr komplexe Verfahren.
Die Amniozentese wird 15 bis 20 Wochen lang durchgeführt, indem eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in das Fruchtwasser eingeführt wird, um das Fruchtwasser zu untersuchen. Aus den aus der Flüssigkeit isolierten Zellen wird die Gesundheit des Fötus beurteilt. Die Untersuchung der Chorionzotten erfolgt durch Entfernen des kleinsten Partikels des Choriongewebes, aus dem die Plazenta gebildet wird, unter Verwendung eines flexiblen Katheters, der durch den Gebärmutterhalskanal eingeführt wird, oder durch Durchstechen der Bauchdecke.
Die Möglichkeit, eine Studie in den frühen Stadien der Schwangerschaft (7-9 Wochen) durchzuführen, impliziert einen rechtzeitigen Schwangerschaftsabbruch, wenn schwerwiegende fetale Pathologien aufgedeckt werden. Die Ergebnisse der Untersuchung von Chorionzotten können in 7-10 Tagen erhalten werden. Fruchtwassertests bestätigen die Diagnose am genauesten.
Eine Chromosomenstörung, benannt nach dem englischen Arzt John Down, der als erster die Symptome der Krankheit beschrieb, tritt in einem Fall von 600 Geburten auf.
Die moderne Medizin hat die frühzeitige Diagnose eines ungeborenen Kindes während der Schwangerschaft ermöglicht, wodurch es möglich ist, eine vorläufige Diagnose zu bestätigen oder abzulehnen und geeignete Entscheidungen über die Fortsetzung oder Unterbrechung der Geburt eines Fötus zu treffen. Alle Forschungsphasen sind optional und können nur mit Zustimmung der werdenden Mutter durchgeführt werden. Das Down-Syndrom ist eine schwerwiegende Abweichung von der Norm, das Spektrum der körperlichen Störungen und der Grad der geistigen Behinderung sind jeweils individuell.
Die meisten Babys mit Down-Syndrom sind gut ausgebildet und können Kindergärten und Schulen besuchen. Solche besonderen Kinder haben nicht nur Schwächen, sondern auch Stärken, sie können fast alles lernen, die Hauptsache ist, in speziellen medizinischen Einrichtungen zu lieben, aufzupassen und ihre Gesundheit ständig zu korrigieren.
Artikelautor : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. Therapeut
Ausbildung: Moskauer Medizinisches Institut. IM Sechenov, Fachgebiet - "Allgemeinmedizin" 1991, 1993 "Berufskrankheiten", 1996 "Therapie".
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