Anzeichen Eines Down-Syndroms Während Der Schwangerschaft

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 21:44

Down-Syndrom während der Schwangerschaft

Das Down-Syndrom wurde zuerst vom englischen Arzt John Down beschrieben - es ist eine Verletzung des Chromosomensatzes oder vielmehr das Vorhandensein eines zusätzlichen 21. Chromosoms im Chromosomensatz eines Kindes, das von einem Vater oder einer Mutter erhalten wurde. Ein gewöhnliches Kind sollte 46 Chromosomen haben, ein Kind mit Down-Syndrom hat 47 davon, was zu einer Störung der körperlichen und geistigen Behinderung führt. Dieses Syndrom tritt bei 1 von 600-700 Kindern auf. Seit vielen Jahren der Forschungspraxis haben Wissenschaftler, die die Gründe für das Auftreten einer Verletzung der Divergenz der Chromosomen des Eies herausgefunden haben, festgestellt, dass dies vom Alter abhängt, in dem die Großmutter (mütterlicherseits) ihre Tochter zur Welt gebracht hat, vom Alter der Frau und des Mannes, enge Ehen.

Die Wahrscheinlichkeit einer solchen Pathologie kann bei Kindern von 20-jährigen Frauen (1: 1500) und bei Frauen im Alter von 40 Jahren (1 von 100) liegen. Lange Zeit wurde eine Erbkrankheit mit der Methode der Amniozentese diagnostiziert, die darin bestand, Fruchtwasser durch eine dünne Nadel durch eine Punktion im Bauch einer schwangeren Frau zu führen.

Ein spezielles Protein - Alpha-Fetoprotein (AFP), das von der fötalen Leber produziert wird, wird in das Fruchtwasser freigesetzt, gelangt dann entsprechend dem AFP-Spiegel in ihrem venösen Blut in das Blut der werdenden Mutter und es werden entsprechende Schlussfolgerungen gezogen. Ein Wert unterhalb der Norm zeigt die Entwicklung des Down-Syndroms beim Fötus an und oberhalb der Norm zeigt er die Pathologie des Neuralrohrs an. Mit zunehmender Laufzeit steigt das AFP-Niveau stetig an. Diese Methode kann jedoch aufgrund einiger Merkmale der einzelnen Frauen nicht zur Untersuchung aller schwangeren Frauen verwendet werden.

Nur Frauen, bei denen das Risiko einer späten Geburt besteht, werden diesem Verfahren unterzogen. Es gibt mehrere weitere diagnostische Methoden, die es ermöglichen, die Entwicklung der Pathologie beim Fötus auch in der pränatalen Phase zu erkennen. Dies ist eine Blutuntersuchung auf humanes Choriongonadotropin, die über einen Zeitraum von 10 bis 13 Wochen durchgeführt wurde, und eine Untersuchung von Alpha-Fetoprotein (ACE) im Zeitraum von 16 bis 18 Wochen. Solche Screening-Tests geben keine hundertprozentige Garantie für die Diagnose, sie können sowohl positive als auch negative Ergebnisse zeigen.

Mit einer Biopsie der Chorionzotten können Sie jedoch sicher sein, ob das Kind eine chromosomale Pathologie hat oder nicht.

Der gesamte Eingriff wird von einem Ultraschallgerät überwacht, mit dem das Gestationsalter bestimmt und die Plazenta lokalisiert wird. Eine Sonde mit einem Spekulum wird durch die Vagina eingeführt, und ein Stück Chorionzotten, die dünne fingerartige Flagellen sind, wird entfernt. Die Zellen der Plazenta enthalten genetische Informationen, mit denen Sie die äußere Struktur der Chromosomen und ihre Anzahl sowie das Geschlecht des Kindes bestimmen können.

Down-Syndrom Anzeichen

Bei der Durchführung von Ultraschalluntersuchungen des Fetus während der 14-wöchigen Schwangerschaft können eine Verletzung der Skelettknochenbildung, eine Erweiterung des Kragenraums um mehr als 5 mm, eine Echogenität des Darms, das Vorhandensein von Herzfehlern, eine Erweiterung des Nierenbeckens und die Bildung einer Zyste des Gefäßplexus des Gehirns festgestellt werden. Ein hochqualifizierter Spezialist kann das Fehlen des Nasenknochens und der Zervixfalten im Fötus feststellen, was die Ansammlung von subkutaner Flüssigkeit bedeutet. Dies alles deutet auf Anzeichen eines Down-Syndroms hin.

Die endgültige Diagnose wird am Ende des fünften Schwangerschaftsmonats gestellt. Das Down-Syndrom ist erkennbar, weil es Merkmale im Aussehen des Kindes aufweist, nämlich: schräge Augen und ein flaches Gesicht, breite Lippen und eine breite flache Zunge mit einer Längsrille, einen runden Kopf mit einer schrägen Stirn. Kurzer breiter Hals. Die Ohrmuscheln sind mit einem anhaftenden Lappen niedrig gesetzt.

Es kann auch durch die Augen identifiziert werden, die sogenannten Brushfield-Flecken werden auf der Iris beobachtet. Das Haar ist spärlich, das Haar ist weich, glatt mit einer niedrigen Wachstumslinie im Nacken. Kielförmige oder trichterförmige Brust. Die oberen und unteren Gliedmaßen sind verkürzt, die Hände und Füße sind gestreckt. Sie zeichnen sich auch durch das Vorhandensein eines verkürzten und gebogenen kleinen Fingers mit zwei Rillen aus. Die Handflächen haben nur eine quer verlaufende Vierfingerfurche. Veränderungen der inneren Organe und abnormales Zahnwachstum werden festgestellt.

Obwohl das Down-Syndrom von vielen Vorurteilen und Missverständnissen umgeben ist, macht es keinen Sinn, nach dem Schuldigen zu suchen. Es wird angenommen, dass Kinder mit dieser Pathologie in Zukunft schlecht ausgebildet sind und in ihrer geistigen Entwicklung zurückbleiben. All dies wird jedoch durch das Beispiel des Lebens vieler Menschen widerlegt, die ihre eigenen individuellen Merkmale, ihre eigenen Gewohnheiten und Hobbys haben. Dies hinderte den Schauspieler Pascal Duquesne nicht daran, berühmt zu werden und den Silberpreis der Filmfestspiele von Cannes zu erhalten.

Der erfolgreiche amerikanische Schauspieler Chris Burke lebt mit dieser Diagnose ein erfülltes Leben. Der Musiker und Komponist Ronald Jenkins wird von Millionen von Hörern geschätzt, die elektronische Musik lieben. Er gilt als Genie. Es gibt Fälle, in denen junge Menschen mit Down-Syndrom Meister in verschiedenen Sportarten werden.

Artikelautor : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. Therapeut

Ausbildung: Moskauer Medizinisches Institut. IM Sechenov, Fachgebiet - "Allgemeinmedizin" 1991, 1993 "Berufskrankheiten", 1996 "Therapie".