Fanconi-Anämie Bei Kindern - Was Ist Das? Symptome Und Behandlung

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 21:44

Fanconi-Anämie bei Kindern

Wenn jemand zum ersten Mal mit der Diagnose einer Fanconi-Anämie konfrontiert wird, stellt er eine völlig logische Frage: Was ist das und wie manifestiert sich diese Pathologie? Fanconi-Anämie ist eine sehr seltene genetische Erkrankung. In diesem Fall leidet eine Person an Durchblutungsstörungen, was sich in einer Abnahme der Anzahl aller Blutzellen äußert.

Zum ersten Mal wurde die Krankheit 1927 durch den Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi bekannt. Er beschrieb die Anamnese von drei Jungen aus derselben Familie, die an Panzytopenie litten, und sie hatten auch bestimmte Behinderungen in der körperlichen Entwicklung.

Fanconis Anämie wird selten diagnostiziert, bei etwa fünf von 1 Million Menschen pro Jahr. Südafrikaner sind am stärksten betroffen. Die überwiegende Mehrheit der Fälle sind Jungen.

Inhalt:

• Ursachen der Fanconi-Anämie bei Kindern
• Symptome einer Fanconi-Anämie bei Kindern
• Diagnose
• Behandlung

Ursachen der Fanconi-Anämie bei Kindern

Die Ätiologie der Fanconi-Anämie ist auf genetische Anomalien reduziert. Diese Genmutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Wenn beide Elternteile Träger des mutierten Gens sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, 25%. In seltenen Fällen kann die Fanconi-Anämie nur von der Mutter auf Jungen übertragen werden.

Die moderne Wissenschaft kennt 15 Gene, Defekte, die zur Entwicklung der Krankheit führen können. Einer von ihnen befindet sich auf dem X-Chromosom und der Rest auf Autosomen. Sie kodieren für Proteine, die für die DNA-Reparatur benötigt werden.

Infolgedessen treten im Körper des Patienten folgende Veränderungen auf:

• Die Struktur der Stammzellen ist gestört.
• Chromosomen werden spröde.
• Alle drei hämatopoetischen Wucherungen im Knochenmark sind betroffen und können ihre Funktion nicht erfüllen.
• Die Reifung der Blutzellen dauert lange.
• Erwachsene Erythrozyten sterben vorzeitig ab.

Symptome einer Fanconi-Anämie bei Kindern

Zum ersten Mal manifestiert sich die Krankheit im Alter von 4 bis 10 Jahren, eine Fanconi-Anämie wird bei der Geburt selten diagnostiziert.

Zu den frühen Symptomen gehören:

• Blutungen, die sich spontan entwickeln.
• Das Auftreten von subkutanen Hämatomen.
• Blässe der Haut, Blässe der Schleimhäute.
• Erhöhte Müdigkeit, Lethargie.

Das Kind ist häufiger krank als seine Altersgenossen, da sein Immunsystem nicht mit voller Kraft arbeitet. Die Entwicklung einer Lymphadenopathie ist möglich.

Die meisten Menschen mit Fanconi-Anämie haben Geburtsfehler. Sie werden bei etwa 75% der Patienten diagnostiziert.

Diese beinhalten:

• Hyperpigmentierung der Haut mit dem Auftreten charakteristischer bronzebrauner Flecken und „Kaffee mit Milch“-Flecken. Übermäßige Ablagerung von Melanin in der Grundschicht der Epidermis führt zu einer Veränderung der Hautfarbe.
• Schlechter Zustand von Zähnen und Nägeln.
• Geringe Statur.
• Kleiner Kopf.
• Klumpfuß, angeborene Luxation der Hüfte, Fehlen von Fingern an den Händen oder deren Verkürzung, schlechte Entwicklung des Radius, Halsrippe.
• Psychische Entwicklungsstörungen.
• Strabismus, Ptosis.
• Unterentwicklung der Augen (eins oder zwei).
• Taubheit.
• Genitalhypoplasie, Monorchismus, abnorme Lage der Harnröhre.

• Pathologien der Nierenentwicklung: Vorhandensein von zwei Becken oder Harnleitern, Unterentwicklung der Organe, Bildung einer Niere in Form eines Hufeisens, Vorhandensein von Zysten in den Nieren.
• Herzfehler.

Diese Entwicklungsstörungen sind möglicherweise nicht immer vorhanden und nicht vollständig, selbst wenn Mitglieder derselben Familie an Fanconi-Anämie leiden. Je älter eine Person wird, desto stärker sind die hämatopoetischen Funktionen des Knochenmarks beeinträchtigt.

Im Zeitraum von 15 bis 25 Jahren besteht bei Patienten ein hohes Risiko, an Krebserkrankungen zu erkranken:

• Leukämie.
• Zungenkarzinom.
• Tumoren der Speiseröhre.
• Lebertumoren.

Diagnose

Die Diagnose einer Fanconi-Anämie liegt in der Kompetenz von Spezialisten. Eine eigene Diagnose ist nicht möglich. Die Krankheit kann bei Menschen auftreten, die keine angeborenen Missbildungen haben und sich nur im Erwachsenenalter manifestieren. Daher sollte zusätzlich zu den äußeren Symptomen eine Familienanamnese sorgfältig untersucht werden.

Eine allgemeine Blutuntersuchung in den frühen Stadien der Entwicklung der Krankheit liefert ein Bild von Thrombozytopenie und Leukopenie. Mit fortschreitender Pathologie steigt der Gehalt an fötalem Hämoglobin vor dem Hintergrund einer Abnahme aller Blutzellen (Panzytopenie).

Um die Diagnose zu bestätigen, wird ein Test mit Diepoxybutan oder Mitomycin C durchgeführt. Der Effekt der Akkumulation von mononukleären Zellen des peripheren Blutes in der G2 / M-Phase wird ebenfalls offenbart. Die Bestätigung der Pathologie ermöglicht die Etablierung mutierter Gene.

Die Untersuchung von Patienten beinhaltet die Durchführung eines Myelogramms (Untersuchung von Knochenmarkszellen mittels einer Punktion).

Behandlung

Die Anämiebehandlung von Fanconi basiert auf Stammzelltransplantation, Androgenverabreichung und Ersatztherapie.

Wenn der Ferritinspiegel im Blut 1000 ng / ml überschreitet, wird eine Chelat-Therapie durchgeführt. Bei einer Abnahme der Anzahl von Neutrophilen unter 500 Zellen / ml werden Androgene (Oxymethalon, Methandrostenolon) und hämatopoetische Wachstumsfaktoren verschrieben. Die Wirkung der Behandlung wird frühestens einen Monat nach ihrem Beginn spürbar sein. Eine schwere Hypoxie erfordert eine Transfusion von Blutplättchen und / oder roten Blutkörperchen. In einigen Fällen wird die Milz entfernt.

Wenn sich das Kind keiner Knochenmarktransplantation unterzogen hat, erhält es Impfungen mit nicht lebenden Impfstoffen, und es wird auch ein Mantoux-Test durchgeführt.

Das Vorhandensein bösartiger Neoplasien erschwert den Krankheitsverlauf. Dies macht die Therapie schwierig und oft unwirksam, insbesondere wenn eine Strahlentherapie erforderlich ist. Die Zellen des Patienten reagieren sehr empfindlich auf diesen Effekt, was zu einer hohen Toxizität und der Wahrscheinlichkeit des Todes führt.

Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Fanconi-Anämie beträgt 30 Jahre, obwohl alles davon abhängt, wie stark das Knochenmark geschädigt ist.

Der Patient sollte bei einem Hämatologen registriert werden, der die Überwachung seiner Gesundheit, die Früherkennung und Behandlung von Krebs, hämorrhagischen Komplikationen und Infektionen ermöglicht.

Allgemeine Grundsätze für die Behandlung von Patienten mit Fanconi-Anämie:

• Schonende Lebensweise.
• Vermeiden Sie den Kontakt mit Karzinogenen wie Haarfärbemitteln, organischen Lösungsmitteln usw.
• Hypothermieschutz.
• Rechtzeitige Behandlung von viralen und bakteriellen Infektionen.
• Gutes Essen.
• Einmal im Jahr sollte der Patient von engen Spezialisten (Kardiologen, Nephrologen, Augenärzte usw.) untersucht werden. Sie müssen alle 1-3 Monate oder noch öfter einen Hämatologen aufsuchen.
• Einmal im Jahr wird ein Myelogramm durchgeführt, und alle sechs Monate wird ein Ultraschall der inneren Organe durchgeführt.

In einigen Fällen werden Kinder in die Heimschule versetzt, ihre körperliche Aktivität ist eingeschränkt.

Ein Kind mit Fanconi-Anämie wird als behindertes Kind anerkannt. Im Erwachsenenalter muss sich eine Person dem MREK unterziehen, um eine Behinderung zu erhalten.

Die einzige Methode, die es ermöglicht, Fanconis Anämie loszuwerden, ist eine Knochenmarktransplantation. Dieses Verfahren ist jedoch mit Schwierigkeiten behaftet. Es ist ziemlich schwierig, einen Spender zu finden, ein identischer Zwilling ist ein idealer Träger des Knochenmarks für die Transplantation. Die Transplantation erfordert eine Bestrahlung oder Chemotherapie, die schwerwiegende Komplikationen, einschließlich des Todes, hervorrufen kann.

Die Maßnahmen zur Vorbeugung von Fanconi-Anämie beschränken sich auf die Durchführung genetischer Studien in der Phase der Schwangerschaftsplanung.

Ohne Behandlung sterben 80% der Patienten 2 Jahre nach der Diagnose. Nach 4 Jahren entspricht diese Zahl 100%. Daher ist die Behandlung von Kindern mit Fanconi-Anämie eine wichtige Notwendigkeit.

Der Autor des Artikels: Sokolova Praskovya Fedorovna | Kinderarzt

Ausbildung: Diplom in der Fachrichtung "Allgemeinmedizin" an der Staatlichen Medizinischen Universität Wolgograd. Ein Fachzertifikat wurde 2014 sofort erhalten.