Angelman-Syndrom - Ursachen, Symptome Und Behandlung

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-07 17:50

Angelman-Syndrom

Inhalt:

• Symptome des Angelman-Syndroms
• Ursachen des Angelman-Syndroms
• Diagnostik des Angelman-Syndroms
• Behandlung des Angelman-Syndroms

Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung mit geistiger Behinderung. Die Krankheit ist mit Anfällen, unmotiviertem Lachen und chaotischen Handbewegungen verbunden. Solche Manifestationen bei kranken Menschen trugen zu dem bei, was das Angelman-Syndrom oft als Petersilien-Syndrom oder Lachpuppensyndrom oder Glückspuppensyndrom bezeichnet.

Der Namensgeber für dieses Syndrom wurde vom Kinderarzt B. G. Angelman erhalten, der es 1965 erstmals beschrieb. Laut Statistik tritt das Angelman-Syndrom bei 1 von 10 bis 20 Tausend Kindern auf.

Symptome des Angelman-Syndroms

Die Symptome des Angelman-Syndroms sind vielfältig.

Bei einigen Patienten treten sie häufiger auf, bei anderen seltener, aber im Allgemeinen sieht das klinische Bild wie folgt aus:

• Äußere Anzeichen: Der Kopfumfang des Patienten liegt unter den Durchschnittswerten, die Zähne sind spärlich positioniert, der Hinterkopf ist abgeflacht. Der Einschnitt in den Mund des Patienten ist weit, die Zunge ist von dort aus sichtbar, was oft nach außen ragt, während das Kinn nach vorne ragt. Schielen wird manchmal diagnostiziert.
• Unmittelbar nach der Geburt beginnen Ernährungsprobleme. Kinder essen schlecht, nehmen nur schwer zu.
• DPD ist immer vorhanden, schon in jungen Jahren beginnen Kinder, sich aufzusetzen und spät zu gehen.
• Das Kind versteht gut, was es ihm zu vermitteln versucht, aber es kann seine Gedanken kaum ausdrücken. Die Sprachentwicklung leidet.
• Hyperaktivität ist ein charakteristisches Merkmal dieser Kinder. Gleichzeitig sind die Bewegungen der Gliedmaßen chaotisch, ein kleines Zittern ist spürbar.
• Die Aufmerksamkeit leidet zuallererst unter einem Prozess wie der Konzentration. Dies führt zu Lernproblemen.
• Epileptische Anfälle sind keine Seltenheit.
• Das Lächeln eines Kindes ist unvernünftig, das Lachen ist nicht motiviert.
• Ein Puppengang ist charakteristisch für Patienten mit Angelman-Syndrom, dh die Beine sind während der Bewegung an den Kniegelenken minimal gebeugt.
• Es gibt immer Schlafprobleme.
• Die Wirbelsäule ist gekrümmt.
• Patienten vertragen hohe Temperaturen nicht gut, fühlen sich im Wasser wohl.

Wenn wir die Häufigkeit des Auftretens von Symptomen berücksichtigen, haben Patienten immer Probleme mit der geistigen und körperlichen Entwicklung, der Sprache, dem Verhalten, den motorischen Fähigkeiten und der Konzentration der Aufmerksamkeit. In 80% der Fälle haben Kinder epileptische Anfälle.

Weniger häufig sind Krämpfe, Verformungen des Schädels. Ernährungsprobleme, Strabismus und zitternde Zunge sind sehr selten.

Es kommt vor, dass sich die Symptome mit zunehmendem Alter des Patienten etwas ändern. Darüber hinaus sehen alle Menschen mit Angelman-Syndrom jünger aus als sie sind. Einige von ihnen gründen Familien, aber das Risiko, ein Kind mit einer ähnlichen Pathologie zu bekommen, ist hoch.

Mit zunehmendem Alter entwickeln Patienten eine Skoliose, es besteht eine Tendenz zur Fettleibigkeit.

Ursachen des Angelman-Syndroms

Die Ursachen des Angelman-Syndroms liegen in genetischen Anomalien, da einige der Gene bei kranken Menschen auf Chromosom 15 fehlen. Diese Chromosomenanomalien werden durch das Phänomen der Deletionen oder Mutationen erklärt.

Das Angelman-Syndrom entsteht, wenn Verletzungen im mütterlichen Chromosom auftreten. Wenn sich das väterliche Chromosom ändert, wird bei dem Patienten das Prader-Willi-Syndrom diagnostiziert.

Die Hauptursache für Pathologie sind Anomalien bei der Teilung von 15 Chromosomen, die Anomalien bei der Erstellung von Kopien mütterlicher Gene zur Folge haben. Seltener führt die Entwicklung der Krankheit zu einer Mutation väterlicher Gene, väterlicher Trisomie und Disomie.

Gesunde Menschen erhalten also 1 Kopie von Chromosom 15 von beiden Elternteilen. Wenn ein Kind eine mutierte Kopie von einem der Elternteile (meistens von der Mutter) erhält, entwickelt es dieses Syndrom.

Diagnostik des Angelman-Syndroms

Die Diagnose des Angelman-Syndroms basiert auf einer genetischen Untersuchung von Chromosom 15. Diese Analyse ist für Kinder mit Hypotonie, geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen angezeigt.

Grundlage für die genetische Analyse sind die für das Angelman-Syndrom charakteristischen Symptome. Es ist erwähnenswert, dass es eine separate Gruppe von Personen gibt, bei denen alle Tests normal bleiben und Anzeichen der Krankheit vorliegen.

Behandlung des Angelman-Syndroms

Die Behandlung des Angelman-Syndroms beschränkt sich auf die Durchführung bestimmter Aktivitäten, die die Lebensqualität des Patienten verbessern. Die medikamentöse Therapie ist machtlos, da Verstöße auf chromosomaler Ebene auftreten. Daher ist in der Kindheit eine therapeutische Massage zur Korrektur von Hypotonie sowie zur Durchführung einer stärkenden Physiotherapie angezeigt.

Wenn das Kind erwachsen wird, braucht es die Hilfe eines Logopäden. Regelmäßiges Üben ermöglicht es Ihnen, eine klarere Aussprache und Artikulation zu erreichen.

Wenn Sie Probleme mit dem Schlaf haben, werden Schlaftabletten empfohlen. Daher wird den Patienten empfohlen, Melatonin in einer Dosierung von 0,3 g vor einer Nachtruhe (30 Minuten zuvor) einzunehmen. Epileptische Anfälle, Zittern der Extremitäten und Krämpfe werden durch Antikonvulsiva erfolgreich gestoppt.

Bei Stuhlproblemen werden milde Abführmittel verschrieben.

Ärzte in den USA behandeln das Angelman-Syndrom mit dem Hormon Secretin, das zur Behandlung von Kindern mit Autismus angewendet wird. Das Medikament wird intravenös verabreicht und hilft, die Symptome der Krankheit zu reduzieren, das Verhalten zu normalisieren und die Kommunikationsfähigkeiten zu verbessern.

Gleichzeitig sind Menschen mit Angelman-Syndrom nicht fehlerhaft: Sie sind sehr kontaktfreudig und freundlich, verstehen sich gut mit Kindern, sind immer gut gelaunt. Mangelnde Kommunikationsfähigkeiten können durch nonverbale Kommunikationsmittel ersetzt werden.

In Bezug auf die Prognose besteht ein hohes Risiko, dass das zweite Kind in der Familie ebenfalls an einem Angelman-Syndrom leidet. Um dieses Risiko zu minimieren, ist daher eine Konsultation eines Genetikers erforderlich. Tatsache ist, dass, wenn die Mutation nicht vererbt wird, die Wahrscheinlichkeit eines zweiten kranken Kindes auf nur 1% reduziert wird.

Die Prognose für das Leben ist im Allgemeinen günstig, hängt jedoch vom Grad der Schädigung des Chromosoms ab. So beherrschen einige Patienten die Fähigkeiten der Selbstbedienung vollständig und können mit den Menschen um sie herum kommunizieren. Im Gegensatz dazu können andere Patienten nicht einmal ihren eigenen Stuhl kontrollieren, sich nicht bewegen und selbst sprechen.

Im Erwachsenenalter ist das Problem Skoliose sowie Fettleibigkeit mit allen Folgen dieser Erkrankung.

Artikelautor : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. Therapeut

Ausbildung: Moskauer Medizinisches Institut. IM Sechenov, Fachgebiet - "Allgemeinmedizin" 1991, 1993 "Berufskrankheiten", 1996 "Therapie".