2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-07 17:50
Noonan-Syndrom wie zu behandeln?
Das Noonan-Syndrom ist eine vererbte Krankheit, die sich klinisch in der Kleinwuchsform des Patienten sowie in anderen Anomalien der somatischen Entwicklung manifestiert. Das Syndrom kann sporadisch, dh versehentlich, auftreten oder autosomal-dominant vererbt werden.
Die Krankheit kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen. Laut Statistik wird es bei einem von 8000 Kindern festgestellt. Zum ersten Mal wurde die Krankheit vom Kardiologen und Kinderarzt J. Noonan beschrieben, dessen Name 1971 diesem Syndrom gegeben wurde.
Inhalt:
- Symptome des Noonan-Syndroms
- Ursachen des Noonan-Syndroms
- Diagnostik des Noonan-Syndroms
- Behandlung des Noonan-Syndroms
Symptome des Noonan-Syndroms
Die Symptome des Noonan-Syndroms sind wie folgt:
- Geringe Statur. Darüber hinaus überschreitet die endgültige Körpergröße bei Männern 1 m 62 cm und bei Frauen 1 m 53 cm nicht.
- Verletzung des Lymphabflusses aus den unteren Extremitäten, die zur Bildung von Ödemen führt.
- Pterygoidfalten bilden sich entlang des Körpers und am Hals.
- Die Wachstumsgrenze im Nacken wird unterschätzt.
- Augenhypertelorismus ist charakteristisch, dh die Sehorgane bei solchen Menschen sind ungewöhnlich weit voneinander entfernt. Oft gibt es eine Ptosis des oberen Augenlids, dh seine Ptosis. Der Schnitt der Augen ist anti-mongoloid, die Ohren sind tief gesetzt.
- Im Allgemeinen ist das Gesicht solcher Patienten asymmetrisch, seine Form ist Treguole, der Nasenrücken ist unverhältnismäßig breit. Diese äußeren Anomalien machen Menschen mit Noonan-Syndrom einander ähnlich.
- Der Hals bei Patienten ist kurz, die Ellenbogengelenke sind in Form von Hallux Valgus deformiert.
- Der Gaumen ist hoch, der Biss ist pathologisch.
- Die Struktur und Form der einzelnen Wirbel ist gestört, der Brustkorb ist im distalen Teil eingesunken und ragt im proximalen Teil hervor.
- Solche Patienten sind durch einen Defekt des interventrikulären Septums und andere angeborene Fehlbildungen des Herzens und der Blutgefäße gekennzeichnet.
- Die Pubertät kann normal oder abnormal sein. Bei Mädchen wird häufig ein später Beginn der Menarche beobachtet, oder umgekehrt, Menstruationsdebüts rechtzeitig und Fruchtbarkeit in der Pubertät. Mögliche Hypoplasie der äußeren Genitalien.
-
Was die sexuelle Entwicklung von Jungen betrifft, so haben sie häufig Hypogonadismus (Hodenversagen vor dem Hintergrund einer geringen Produktion von Sexualhormonen) und Kryptorchismus (verzögerter Abstieg des Hodens). Eine Manifestation des Noonan-Syndroms bei Männern ist häufig eine Gynäkomastie, dh eine Zunahme der Brustdrüsen (eine oder beide). Gleichzeitig sind die sekundären Geschlechtsmerkmale unzureichend entwickelt, die Körperbehaarung ist knapp, die Muskeln schwach.
- Wahrscheinlich beeinträchtigte geistige Entwicklung.
Ursachen des Noonan-Syndroms
Die Ursachen des Noonan-Syndroms liegen in genetischen Mutationen begründet, die zufällig auftreten oder in einem autosomal-dominanten Muster vererbt werden können, dh das bloße Tragen einer Mutation bei einem Elternteil reicht aus, damit sich die Krankheit klinisch bei ihren Kindern manifestiert. Gleichzeitig reduziert sich das Risiko, dass ein krankes Kind geboren wird, auf 50%. Die übrigen gesunden Kinder werden Träger des Gens sein, aber sie werden keine klinischen Anzeichen der Krankheit haben.
In der Regel wird das mutierte Gen über die Mutterlinie übertragen, da Männer in den allermeisten Fällen unfruchtbar sind, was auf schwerwiegende Fehlbildungen des Fortpflanzungssystems zurückzuführen ist.
Diagnostik des Noonan-Syndroms
Es gibt keine spezifischen Marker zur Definition des Syndroms. Daher besteht die Diagnose des Noonan-Syndroms hauptsächlich darin, den Patienten zu untersuchen und klinische Anzeichen bei ihm zu identifizieren.
Manchmal ist es dank des Ergebnisses einer molekulargenetischen Studie möglich, eine Diagnose zu stellen. Es ist ebenso wichtig, das Noonan-Syndrom vom Turner-Syndrom, Williams-Syndrom, Rubinstein-Teibi-Syndrom usw. zu unterscheiden.
Behandlung des Noonan-Syndroms
Die Behandlung des Noonan-Syndroms läuft in erster Linie darauf hinaus, den Patienten von bestehenden Herz- und Gefäßdefekten zu befreien. Darüber hinaus sind die Normalisierung der geistigen Aktivität, die Stimulierung des Wachstums und die Korrektur von Störungen im Genitalbereich wichtig.
Die Ballonvalvuloplastik wird zur Korrektur der Pulmonalklappendysplasie eingesetzt, die häufig bei Patienten mit Noonan-Syndrom auftritt.
Nootropika sowie Gefäßmedikamente werden zur Behandlung von psychischen Störungen eingesetzt.
Eine Stimulation der sexuellen Entwicklung ist angezeigt, wenn Kryptorchismus festgestellt wird. Um den Hypogonadismus im Jugendalter zu korrigieren, werden Choriongonadotropinpräparate und Testosteronpräparate verwendet, wenn der Patient erwachsen wird.
Wachstumsmedikamente werden in der modernen Medizin immer beliebter und werden zur Korrektur bestehender Erkrankungen in diesem Bereich bei Patienten mit Noonan-Syndrom eingesetzt. Eine solche aktive Einführung von Wachstumshormonen in die Praxis beruht auf den verfügbaren klinischen Daten, die ihre Wirksamkeit bestätigen. Daher hatten einige Patienten, die eine geeignete Therapie erhielten, eine höhere Körpergröße als die durchschnittliche Wachstumsrate der Mitglieder einer bestimmten Familie.
Die Prognose für die Entwicklung der Krankheit hängt vollständig davon ab, wie schwer die Schwere der Herz-Kreislauf-Störung ist.
Artikelautor : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. Therapeut
Ausbildung: Moskauer Medizinisches Institut. IM Sechenov, Fachgebiet - "Allgemeinmedizin" 1991, 1993 "Berufskrankheiten", 1996 "Therapie".
Empfohlen:
Aktinomykose - Orale Aktinomykose, Symptome Und Behandlung
Symptome und Behandlung der oralen AktinomykoseEine Infektionskrankheit, die durch eine chronische Form des Verlaufs und einen spezifischen Entzündungsprozess gekennzeichnet ist, wird als Actinomykose bezeichnet. Die Ursache seines Auftretens sind strahlende Pilze, nämlich Actinomyceten, die in den Körper eingedrungen sind
Amöbiasis - Symptome, Formen, Diagnose Und Behandlung
AmöbiasisAmöbiasis ist eine Darminfektion. Die Krankheit ist durch einen langen Verlauf gekennzeichnet und führt zur Bildung von Geschwüren im Dickdarm und anderen Organen. Amöbe als Mikroorganismus wurde erstmals vom Wissenschaftler F. A. L
Ichthyose Der Haut (angeboren, Vulgär, Harlekin) - Was Ist Das? Symptome Und Behandlung
Ichthyose der Haut: Formen, Symptome und BehandlungWas ist Ichthyose?Ichthyose ist eine Hautkrankheit, die viel mit Dermatose gemeinsam hat. Die Pathologie wird erblich erworben und ist durch eine gleichmäßige Verletzung der Verhornung und das Auftreten von fischähnlichen Schuppen auf der Oberfläche des Körpers gekennzeichnet.Vo
Scharlach Bei Erwachsenen - Symptome, Behandlung Und Vorbeugung
Scharlach bei ErwachsenenDie meisten Erwachsenen betrachten Scharlach ausschließlich als Kinderkrankheit. In der Tat ist dies nicht der Fall. Die Wahrscheinlichkeit einer Infektion bleibt auch bei Menschen hoch, die schon lange keine Kinder mehr sind
Krampfadern - Symptome, Symptome Und Komplikationen Von Krampfadern
Ursachen, Symptome und Komplikationen von KrampfadernWas sind Krampfadern?Inhalt:Ursachen von KrampfadernSymptome von KrampfadernKomplikationen von KrampfadernVeneninsuffizienzThrombophlebitisTrophisches GeschwürThromboembolieRisikofaktorenBehandlungsmethodenPrävention von KrampfadernKrampfadern sind Schwellungen der peripheren Venen unter der Haut, meist an der Oberfläche der Beinmuskulatur. Di
