Wie Ist Das Down-Syndrom Definiert?

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 21:44

Wie ist das Down-Syndrom definiert?

Das Down-Syndrom ist eine erbliche Anomalie, deren Ursache eine Pathologie im Prozess der Chromosomendivergenz während der Bildung von Fortpflanzungszellen ist, die die Übertragung erblicher Informationen von den Eltern auf ihre Kinder gewährleistet. Bei der Mehrzahl der Patienten mit Down-Syndrom werden anstelle der beiden 21 Chromosomen drei beobachtet. Ein kleinerer Prozentsatz der Fälle, aber sie sind immer noch vorhanden, wenn die Pathologie mit dem Vorhandensein eines Chromosomenfragments verbunden ist.

Heute ergreift das Gesundheitswesen alle Maßnahmen, damit jede Frau, die über umfassende Informationen verfügt, ihre eigenen Entscheidungen bezüglich ihrer Schwangerschaft treffen kann. Wenn der Verdacht besteht, dass eine Frau ein Kind mit der Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms trägt, hat sie die Möglichkeit, eine Vielzahl verschiedener Studien zu verwenden, um die Diagnose genau zu bestätigen. Für die Untersuchung werden Screening-Methoden verwendet, die sicher und einfach durchzuführen sind.

Das pränatale Screening ist ein Komplex diagnostischer Maßnahmen zur Identifizierung schwerwiegender Anomalien bei der Entwicklung der fetalen Pathologie. Die Ultraschalluntersuchung (Ultraschall) wird in der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt, die Dicke des Kragenraums wird überprüft. Nach 20 bis 24 Wochen werden Defekte des Gehirns und des Rückenmarks, der Nieren, Defekte in der Entwicklung der Gliedmaßen, Gesichtspathologien und eine Verletzung in der Entwicklung des Verdauungssystems festgestellt.

Nach 30-32 Wochen werden Herzfehler, Verstopfung der Harnwege, Hydrozephalus gefunden. Obwohl Ultraschalldiagnostiker aus mehreren Hauptgründen davon ausgehen können, dass bei einem ungeborenen Kind ein Down-Syndrom vorliegt, ist es immer noch nicht so einfach, das Down-Syndrom durch Ultraschall zu bestimmen. Dies ist eine visuelle Untersuchung, bei der häufig ein Down-Syndrom diagnostiziert wird und ein normales Baby geboren wird. Das biochemische Screening wird in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt und bestimmt genauer die Veränderung bestimmter Substanzen, die die Bildung von Pathologien in den Organen beeinflussen.

Wenn ein hohes Risiko festgestellt wird, wird eine invasive Methode zur Diagnose des Karyotyps des Fetus verschrieben. Nachdem die entsprechenden Tests durchgeführt wurden und die Ergebnisse erhalten wurden, wird, wenn sie positiv sind, eine Amniozentese oder Chorio-Biopsie verschrieben, die das Entnehmen von Fruchtwasser aus der Fruchtwasserhöhle und das Untersuchen der Zellen des Fötus umfasst. Während des Amniozentese-Verfahrens wird einer schwangeren Frau eine mikroskopische Punktion im Bauch gegeben, und das Fruchtwasser wird mit einer dünnen Nadel entnommen.

Diese Methode wurde verwendet, um schwangere Frauen über 35 Jahre zu diagnostizieren. Aufgrund einer Reihe von Merkmalen ist diese Methode jedoch nicht für das vollständige Screening schwangerer Frauen geeignet. Darüber hinaus kann ein Kind mit Down-Syndrom auch zu einer Frau von 20 Jahren geboren werden. Für sie wurde eine nicht-invasive vorgeburtliche Diagnostik entwickelt, die es ermöglicht, verschiedene biochemische Marker im venösen Blut schwangerer Frauen zu identifizieren. Die Chorionbiopsie ist eine Punktion in den Bauch einer Frau, um Material aus der Plazenta zu sammeln.

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Die Plazentozentese zeigt die Folgen einer Infektion während der Schwangerschaft. Es wird im zweiten Schwangerschaftstrimester unter Vollnarkose durchgeführt. Die Cordozentese ist eine Methode, die in der 18. Woche zur Untersuchung des Nabelschnurbluts angewendet wird. Die Symptome des Syndroms wurden 1866 vom englischen Arzt Langdon Down beschrieben. Sie sind bereits in den ersten Lebenstagen eines Neugeborenen ausgeprägt und spürbar.

Solche Kinder unterscheiden sich äußerlich von anderen Kindern: ein kleines Kinn, das Vorhandensein einer vertikalen Hautfalte, die den medialen Winkel der Palpebralfissur bedeckt, ein flacher Nasenrücken, eine transversale Palmarfalte, eine hervorstehende Zunge, weiße Flecken auf der Iris (Brushfield-Flecken). Ihre Glieder zeichnen sich durch einen deutlichen Abstand zwischen Daumen und Zeigefinger aus, einem gebogenen kleinen Finger. Kinder zeichnen sich durch einen schrägen mongolischen Schnitt der Augen, einen kleinen Kopf, einen kurzen Hals, ein flaches Gesicht und einen unregelmäßigen Biss aus.

Sie werden mit kurzen Armen und Beinen, gestörter Bewegungskoordination und schwachem Muskeltonus geboren. Es kommt häufig zu angeborener Leukämie, Verengung oder Atresie des Zwölffingerdarms. Darüber hinaus haben Kinder mit dieser Diagnose häufig Herzfehler und Störungen des endokrinen Systems. Sie sind gekennzeichnet durch Langsamkeit, Verzerrung des Knochenwachstums, Entwicklungsstörungen und geistige Behinderung. Das Down-Syndrom tritt zufällig auf.

Dies wird nicht von der Umwelt beeinflusst. In Prozent wird eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 erworben: 88% - von der Mutter; 8% - vom Vater; 2% - aufgrund von Fehlern während der Zellteilung nach dem Befruchtungsprozess, wenn Ei und Sperma kombiniert werden; Moderne Fortschritte in der Diagnostik können die Geburt von Kindern mit Down-Syndrom verhindern. Wenn Sie diagnostische Hilfe suchen, können Sie nicht nur während der Schwangerschaft, sondern auch während Ihres gesamten Lebens auf sich selbst aufpassen.

Artikelautor : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. Therapeut

Ausbildung: Moskauer Medizinisches Institut. IM Sechenov, Fachgebiet - "Allgemeinmedizin" 1991, 1993 "Berufskrankheiten", 1996 "Therapie".