Edwards-Syndrom - Ursachen, Symptome Und Behandlung

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 21:44

Edwards-Syndrom

Das Edwards-Syndrom ist nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste genetische Störung, die mit Chromosomenaberrationen assoziiert ist. Beim Edwards-Syndrom wird eine vollständige oder teilweise Trisomie des 18. Chromosoms beobachtet, wodurch eine zusätzliche Kopie gebildet wird. Dies führt zu einer Reihe irreversibler Erkrankungen des Körpers, die in den meisten Fällen nicht mit dem Leben vereinbar sind. Die Inzidenz dieser Pathologie ist ein Fall bei 5-7.000 Kindern, während die Mehrheit der Neugeborenen mit Edwards-Symptom Mädchen sind. Die Forscher schlagen vor, dass männliche Kinder während der Perinatalperiode oder während der Geburt sterben.

Die Krankheit wurde erstmals 1960 vom Genetiker Edwards beschrieben, der mehr als 130 Symptome identifizierte, die diese Pathologie charakterisieren. Das Edwards-Syndrom wird nicht vererbt, sondern ist das Ergebnis einer Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 1%. Faktoren, die eine Pathologie hervorrufen - Strahlenexposition, Blutsverwandtschaft zwischen Vater und Mutter, chronische Exposition gegenüber Nikotin und Alkohol während der Empfängnis und Schwangerschaft, Kontakt mit chemisch aggressiven Substanzen.

Das Edwards-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die mit einer abnormalen Teilung der Chromosomen verbunden ist, wodurch eine zusätzliche Kopie des 18. Chromosoms gebildet wird. Dies führt zu einer Reihe genetischer Störungen, die sich in schwerwiegenden Erkrankungen des Körpers wie geistiger Behinderung, angeborenen Defekten des Herzens, der Leber, des Zentralnervensystems und des Bewegungsapparates äußern.

Die Inzidenz der Krankheit ist ziemlich selten - 1: 7000 Fälle, während die Mehrheit der Neugeborenen mit Edwards-Syndrom das erste Lebensjahr nicht erreicht. Bei erwachsenen Patienten sind die meisten (75%) Frauen, da männliche Embryonen mit dieser Pathologie auch während der intrauterinen Entwicklung sterben, weshalb die Schwangerschaft mit einer Fehlgeburt endet.

Der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung des Edwards-Syndroms ist das Alter der Mutter, da die Nicht-Disjunktion von Chromosomen, die die Ursache für die fetale Pathologie ist, in den meisten Fällen (90%) in der mütterlichen Keimzelle auftritt. Die verbleibenden 10% der Fälle von Edwards-Syndrom sind mit Translokationen und Nichtdisjunktion der Chromosomen der Zygote während der Spaltung verbunden.

Das Edwards-Syndrom tritt wie das Down-Syndrom häufiger bei Kindern auf, deren Mütter über vierzig schwanger werden. (Lesen Sie auch: Ursachen und Symptome des Down-Syndroms)

Um Kinder mit angeborenen Fehlbildungen, die durch Chromosomenanomalien hervorgerufen werden, rechtzeitig medizinisch zu versorgen, sollten Neugeborene von einem Kardiologen, Neurologen, Kinderurologen und Orthopäden untersucht werden. Unmittelbar nach der Geburt benötigt das Baby eine diagnostische Untersuchung, die Ultraschall des Beckens und des Abdomens sowie eine Echokardiographie zur Erkennung von Herzfehlern umfasst.

Inhalt:

• Symptome des Edwards-Syndroms
• Ursachen des Edwards-Syndroms
• Diagnostik des Edwards-Syndroms
• Behandlung des Edwards-Syndroms

Symptome des Edwards-Syndroms

Der pathologische Verlauf der Schwangerschaft ist eines der Hauptmerkmale für das Vorhandensein des Edwards-Syndroms. Der Fötus ist inaktiv, unzureichende Plazentagröße, Polyhydramnion, nur eine Nabelarterie. Bei der Geburt sind Babys mit Edwards-Syndrom durch ein geringes Körpergewicht gekennzeichnet, auch wenn die Schwangerschaft nach der Geburt erstickt war, unmittelbar nach der Geburt.

Eine Reihe angeborener Anomalien bei Säuglingen mit Edwards-Syndrom führen dazu, dass die meisten von ihnen in den ersten Lebenswochen aufgrund von Herzproblemen, Unfähigkeit zu atmen und normal zu verdauen sterben. Unmittelbar nach der Geburt erfolgt ihre Ernährung über einen Schlauch, da sie nicht saugen und schlucken können und künstliche Beatmung erforderlich ist.

Die meisten Symptome sind mit bloßem Auge erkennbar, sodass die Krankheit fast sofort diagnostiziert wird. Die äußeren Manifestationen des Edwards-Syndroms umfassen: ein verkürztes Brustbein, Klumpfuß, eine dislozierte Hüfte und eine abnormale Rippenstruktur, gekreuzte Finger, die Haut ist mit Papillomen oder Hämangiomen bedeckt. Darüber hinaus haben Neugeborene mit dieser Pathologie eine spezifische Gesichtsstruktur - eine niedrige Stirn, einen verkürzten Hals mit einer übermäßigen Hautfalte, einen kleinen Mund, eine Lippenspalte, einen konvexen Nacken und Mikrophthalmie; Die Ohren sind tief gestellt, die Gehörgänge sind zu schmal, die Ohrmuscheln sind deformiert.

Kinder mit Edwards-Syndrom haben schwerwiegende ZNS-Störungen - Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, Hydrozephalus, Meningomyelozele und andere. All diese Entwicklungsstörungen führen zu Intelligenzstörungen, geistiger Behinderung und tiefgreifender Idiotie.

Die Symptome des Edwards-Syndroms sind vielfältig, die Krankheit manifestiert sich in fast allen Systemen und Organen - Läsionen der Aorta, Herzsepten und Klappen, Darmverschluss, Ösophagusfisteln, Nabel- und Leistenhernien. Seitens des Urogenitalsystems finden sich bei männlichen Säuglingen, bei Mädchen häufig Hodenschwund - Hypertrophie der Klitoris und eines zweikornigen Uterus sowie allgemeine Pathologien - Hydronephrose, Nierenversagen, Blasendivertikel.

Ursachen des Edwards-Syndroms

Chromosomenanomalien, die zum Ausbruch des Edwards-Syndroms führen, treten bereits im Stadium der Bildung von Keimzellen auf - Ovogenese und Spermatogenese - oder treten bei unsachgemäßer Spaltung der von zwei Keimzellen gebildeten Zygote auf.

Die Risiken des Edward-Syndroms sind die gleichen wie bei anderen Chromosomenanomalien, in vielerlei Hinsicht die gleichen wie bei dem Down-Syndrom.

Die Wahrscheinlichkeit einer Pathologie steigt unter dem Einfluss einiger Faktoren, von denen einer das Hauptalter der Mutter ist. Die Inzidenz des Edwards-Syndroms ist bei Frauen, die über 45 Jahre alt sind, höher. Die Bestrahlung führt zu Chromosomenanomalien, und der chronische Konsum von Alkohol, Drogen, starken Drogen und Rauchen trägt dazu bei. Es wird empfohlen, auf schlechte Gewohnheiten zu verzichten und den Einfluss chemisch aggressiver Substanzen am Arbeitsplatz oder in der Wohnregion nicht nur während der Schwangerschaft, sondern auch einige Monate vor der Empfängnis zu vermeiden.

Diagnostik des Edwards-Syndroms

Die rechtzeitige Diagnose ermöglicht es Ihnen, eine Chromosomenanomalie in den frühen Stadien der Schwangerschaft zu identifizieren und eine Entscheidung über die Zweckmäßigkeit ihrer Erhaltung zu treffen, wobei alle möglichen Komplikationen und Geburtsfehler des Fötus berücksichtigt werden. Die Ultraschalluntersuchung bei schwangeren Frauen liefert nicht genügend Daten, um das Edwards-Syndrom und andere genetisch bedingte Krankheiten zu diagnostizieren, kann jedoch Informationen über den Verlauf der Schwangerschaft liefern. Abweichungen von der Norm wie Polyhydramnion oder kleine fetale Größe geben Anlass für zusätzliche Forschung, die Einbeziehung einer Frau in die Risikogruppe und eine verbesserte Kontrolle über den Verlauf der Schwangerschaft in der Zukunft.

Das pränatale Screening ist ein wirksames diagnostisches Verfahren, um Missbildungen frühzeitig zu erkennen. Das Screening erfolgt in zwei Phasen, von denen die erste in der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird und in der Untersuchung der biochemischen Parameter des Blutes besteht. Die Daten zur Bedrohung durch das Edwards-Syndrom im ersten Schwangerschaftstrimester sind nicht schlüssig. Um ihre Zuverlässigkeit zu bestätigen, muss die zweite Stufe des Screenings durchgeführt werden

Frauen, bei denen ein Risiko für das Edwards-Syndrom besteht, wird empfohlen, sich invasiven Tests zu unterziehen, um die Diagnose zu bestätigen. Dies hilft bei der Entwicklung weiterer Verhaltensstrategien.

Andere Anzeichen, die auf die Entwicklung des Edwards-Syndroms hinweisen, sind fetale Anomalien im Ultraschall, eine Fülle von Fruchtwasser mit einer kleinen Plazenta, eine Genese der Nabelarterie. Die Doppler-Sonographie des uteroplazentaren Kreislaufs, der Ultraschall und das Standard-Screening können bei der Diagnose des Edwards-Syndroms hilfreich sein.

Neben Indikatoren für den Zustand des Fetus und den pathologischen Verlauf der Schwangerschaft sind die Gründe für die Aufnahme der werdenden Mutter in die Hochrisikogruppe Alter über 40-45 Jahre und Übergewicht.

Um den Zustand des Fetus und die Merkmale des Schwangerschaftsverlaufs in der ersten Phase des Screenings zu bestimmen, müssen Daten zur Konzentration des PAPP-A-Proteins und der Beta-Untereinheiten von Choriongonadotropin (hCG) erhalten werden. HCG wird vom Embryo selbst und während seiner Entwicklung von der den Fötus umgebenden Plazenta produziert.

Die zweite Phase wird ab der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt, einschließlich der Auswahl von Gewebeproben für histologische Studien. Nabelschnurblut und Fruchtwasser sind für diese Zwecke am besten geeignet. In diesem Stadium des perinatalen Screenings können mit ausreichender Genauigkeit Rückschlüsse auf den Karyotyp des Kindes gezogen werden. Wenn das Testergebnis negativ ist, gibt es keine Chromosomenanomalien, andernfalls gibt es eine Grundlage für die Diagnose des Edwards-Syndroms.

Behandlung des Edwards-Syndroms

Wie bei anderen genetischen Erkrankungen, die durch Chromosomenanomalien verursacht werden, ist die Prognose für Kinder mit Edwards-Syndrom enttäuschend. Viele von ihnen sterben trotz der medizinischen Versorgung sofort bei der Geburt oder innerhalb weniger Tage. Mädchen können bis zu zehn Monate alt werden, Jungen sterben innerhalb der ersten zwei oder drei. Nur 1% der Neugeborenen wird zehn Jahre alt, während Unabhängigkeit und soziale Anpassung aufgrund schwerer geistiger Behinderungen nicht in Frage kommen.

Patienten mit Mosaikform des Syndroms überleben eher in den ersten Monaten, da nicht alle Körperzellen geschädigt sind. Die Mosaikform tritt auf, wenn Chromosomenanomalien im Stadium der Zygotenteilung nach der Fusion der männlichen und weiblichen Keimzellen auftraten. Dann führt die Zelle, in der es eine Nicht-Disjunktion von Chromosomen gab, aufgrund derer eine Trisomie gebildet wurde, während der Teilung zu abnormalen Zellen, was alle pathologischen Phänomene hervorruft. Wenn im Stadium der Gametogenese mit einer der Keimzellen eine Trisomie auftritt, sind alle Zellen des Fötus abnormal.

Es gibt kein Medikament, das die Heilungschancen erhöhen könnte, da es noch nicht möglich ist, in allen Körperzellen auf chromosomaler Ebene einzugreifen. Das einzige, was die moderne Medizin bieten kann, ist die symptomatische Behandlung und Aufrechterhaltung der Vitalität des Kindes. Die Korrektur pathologischer Phänomene im Zusammenhang mit dem Edwards-Syndrom kann die Lebensqualität des Patienten verbessern und seine Dauer verlängern. Ein chirurgischer Eingriff bei angeborenen Missbildungen ist unangemessen, da er große Risiken für das Leben des Patienten birgt und viele Komplikationen mit sich bringt.

Patienten mit Edwards-Syndrom ab den ersten Lebenstagen sollten von einem Kinderarzt überwacht werden, da sie sehr anfällig für Infektionserreger sind. Bei Neugeborenen mit dieser Pathologie treten häufig Bindehautentzündungen, Infektionskrankheiten des Urogenitalsystems, Mittelohrentzündung, Sinusitis und Lungenentzündung auf.

Eltern eines Kindes mit Edwards-Syndrom sind oft besorgt darüber, ob es möglich ist, wieder zu gebären, und wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass die nächste Schwangerschaft ebenfalls pathologisch sein wird. Untersuchungen bestätigen, dass das Risiko eines erneuten Auftretens des Edwards-Syndroms bei demselben Ehepaar selbst im Vergleich zu einer durchschnittlichen Wahrscheinlichkeit von 1% der Fälle sehr gering ist. Die Wahrscheinlichkeit, das nächste Kind mit der gleichen Pathologie zu bekommen, beträgt ungefähr 0,01%.

Um das Edwards-Syndrom rechtzeitig zu diagnostizieren, wird werdenden Müttern empfohlen, während der Schwangerschaft ein vorgeburtliches Screening durchzuführen. Wenn Pathologien in den frühen Stadien der Schwangerschaft gefunden werden, kann es aus medizinischen Gründen zu einer Abtreibung kommen.

Artikelautor : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. Therapeut

Ausbildung: Moskauer Medizinisches Institut. IM Sechenov, Fachgebiet - "Allgemeinmedizin" 1991, 1993 "Berufskrankheiten", 1996 "Therapie".