Down-Syndrom - Ursachen, Symptome, Formen Und Behandlung Des Down-Syndroms

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 21:44

Ursachen und Symptome des Down-Syndroms

Down-Syndrom - eine Krankheit?

Das Down-Syndrom ist eine genetische Abnormalität, eine angeborene Chromosomenerkrankung, die aufgrund einer Zunahme der Chromosomenzahl auftritt.

Diese Störung tritt ziemlich häufig auf - bei 1 von 650 Neugeborenen. Diese Abweichungen in einigen medizinischen Quellen werden als "Down-Krankheit" bezeichnet, aber Wissenschaftler denken anders und unter dem Begriff "Down-Syndrom" versteht man eine Reihe von Merkmalen und Symptomen, die der englische Arzt John Down bereits 1866 beschrieben hat.

Down-Syndrom verursacht

93 Jahre später, 1959, identifizierte der französische Wissenschaftler Gerard Lejeune die wahre Ursache des Syndroms - das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms. Die Zellen des menschlichen Körpers enthalten 46 Chromosomen, die Merkmale enthalten, die der Fötus von den Eltern geerbt hat. Ein Chromosomensatz ist die gleiche Anzahl gepaarter Chromosomen, männlich und weiblich. Bei Kindern mit Down-Syndrom hat das 21. Paar ein zusätzliches Chromosom, was zum Vorhandensein von 47 Chromosomen führt. Dies ist der Hauptgrund für die Entwicklung des Down-Syndroms.

Zahlreiche Studien bestätigen die Abhängigkeit der Häufigkeit des Down-Syndroms vom Alter der Mutter, das Durchschnittsalter der Frauen, die kranke Kinder zur Welt brachten, beträgt 33 Jahre und mehr. Es gibt jedoch Fälle, in denen 19-jährige junge Mütter Kinder mit einer solchen Pathologie haben.

Down-Syndrom-Symptome

Down-Syndrom-Symptome können bereits bei der Geburt eines Neugeborenen beobachtet werden. Die charakteristischen körperlichen Unterschiede sind ausgeprägt und im Aussehen deutlich sichtbar: ein flaches Gesicht, ein schiefer Abschnitt der Augen, eine Falte im oberen Augenlid, eine unregelmäßige Form des Schädels, ein flacher Nacken, kleine Ohrmuscheln, kurze untere und obere Gliedmaßen, kurze Finger, ein gebogener kleiner Finger, es gibt eine Querfalte Palmen.

Ungewöhnlich, wie sie "sonnige Kinder" genannt werden, haben oft Herzfehler. Sie sind gekennzeichnet durch Hemmung und Verzerrung des Knochenwachstums, geistige Behinderung, verminderten Muskeltonus, beeinträchtigte Bewegungskoordination. Solche Leute beginnen später zu laufen, zu reden, aber viele von ihnen haben ein Ohr für Musik, sie sind sehr fröhlich, liebevoll und hilfsbereit.

Down-Syndrom bildet sich

1. Trisomie bedeutet, drei Chromosomen anstelle von zwei zu haben. Forschungsanalysen haben bestätigt, dass ein zusätzliches Chromosom einer Gruppe von Autosomen zu einer abnormalen Entwicklung des Embryos führt. Das Auftreten von Morbus Down ist mit der "Abnutzung" des weiblichen Körpers und Erkrankungen der Geschlechtsorgane verbunden, mit Episoden im Leben einer Frau, als tote Kinder geboren wurden oder diejenigen, die in einem frühen Alter starben.

2. Translokations-Down-Syndrom - Übertragung eines Gens oder eines Chromosomenfragments auf eine andere Position im selben oder einem anderen Chromosom. Das 13-15. Und das 21-22. Autosom sind an der Translokation beteiligt, aber die Anzahl der Chromosomen im Satz bleibt gleich 46. Die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, hängt in diesem Fall vom Vater - dem Träger der Mutation - und nicht vom Alter der Mutter ab.

Babys mit Translokationssyndrom machen 5% der Gesamtzahl der Kinder mit Morbus Down aus.

3. Down-Syndrom mit Mosaik

Mosaizismus - die dritte Art von Chromosomenanomalien wird durch das Vorhandensein der normalen Chromosomenzahl 46 in einigen Zellen ausgedrückt, in anderen - 47 Chromosomen, dh Trisomie des 21. Chromosomenpaars. Die Häufigkeit dieses Phänomens beträgt 1% der Gesamtzahl der Kinder mit Down-Syndrom. Einige Kinder haben ausgeprägte typische pathologische Merkmale oder sind mild. Sie sind intellektuell stärker als Kinder mit Translokations-Down-Syndrom. Das Auftreten eines abnormalen Chromosomensatzes ist mit einer Verletzung einiger Phasen der Meiose verbunden. Im Alter von 35 Jahren verändert der Körper einer Frau das hormonelle Gleichgewicht und die Bildung von Eiern.

Down-Syndrom-Behandlung

Zunächst sollte darauf geachtet werden, die Eltern vor der Geburt des Kindes zu untersuchen. Konsultationen mit Genetikern bestimmen das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen. Als eine der häufigsten genetischen Störungen gilt das Down-Syndrom als unheilbar.

Bei der Mehrzahl der Kinder, die an dieser Pathologie leiden, ändern sich die Blut- und Urinparameter, die Aktivität der Enzyme im Blutserum nimmt zu, der Gehalt an Aminosäuren im Urin und im Blut steigt. Leitungsstörungen und schwere Herzrhythmusstörungen werden beobachtet.

Eine Langzeitbehandlung mit Thyreoidin führt zu guten Ergebnissen beim Down-Syndrom. Eine vorteilhafte Wirkung kann bei Verwendung des Arzneimittels "Prefizon" erzielt werden. Die Verwendung von "Niamid" und seines Analogons "Nuredal" (in Abwesenheit von Leberfunktionsstörungen) wirkt sich positiv auf die Verbesserung der Entwicklung eines Kindes mit dieser Diagnose aus. Diese Medikamente wirken antidepressiv.

Hervorragende Leistung durch die Verwendung von "Nerobil", "Dianabol" - Wirkstoffen, die den Stoffwechsel regulieren. Die allgemeine Kräftigungstherapie mit Präparaten, die Kalzium, Eisen und Aloe enthalten, bietet eine hervorragende Unterstützung.

Die Wissenschaft hat große Fortschritte gemacht und heute kann die Einführung von Stammzellen alle Systeme des Körpers des Kindes positiv beeinflussen und das Immunsystem stärken, beschädigte Gewebezellen heilen und die normale Organernährung wiederherstellen. Diese Behandlung normalisiert das Knochenwachstum signifikant, stellt die Gehirnfunktion und -entwicklung wieder her. Die Behandlung muss rechtzeitig erfolgen und unmittelbar nach der Geburt des Kindes begonnen werden.

Darüber hinaus wirkt sich die Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom positiv auf die Vermittlung von Selbstpflegefähigkeiten, den Unterricht bei einem Logopäden und die Kommunikation mit Kindern aus.

Hinweis: Jedes der aufgeführten Arzneimittel kann nur nach Rücksprache mit einem Arzt eingenommen werden!

Artikelautor : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. Therapeut

Ausbildung: Moskauer Medizinisches Institut. IM Sechenov, Fachgebiet - "Allgemeinmedizin" 1991, 1993 "Berufskrankheiten", 1996 "Therapie".