Prader-Willi-Syndrom - Ursachen, Symptome Und Behandlung

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 21:44

Prader-Willi-Syndrom

Inhalt:

• Symptome des Prader-Willi-Syndroms
• Ursachen des Prader-Willi-Syndroms
• Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
• Behandlung des Prader-Willi-Syndroms

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Störung, die äußerst selten ist. Seine Entwicklung beruht auf der Tatsache, dass sieben Gene oder deren Teile, die sich auf dem 15. väterlichen Chromosom befinden, fehlen oder nicht normal funktionieren können. Das Syndrom wurde 1956 von den Wissenschaftlern A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler und G. Fanconi beschrieben.

Laut Statistik wird das Syndrom bei 1 von 10-25.000 Neugeborenen festgestellt. Die Manifestation der Pathologie wird durch das väterliche genetische Material beeinflusst, da der gestörte Teil von Chromosom 15 dem Phänomen der Prägung unterliegt. Das heißt, eine Kopie von nur einem Gen unter den Genen einer bestimmten Region funktioniert vollständig.

Symptome des Prader-Willi-Syndroms

Die folgenden Symptome des Prader-Willi-Syndroms ermöglichen eine korrekte Diagnose des Patienten, auch wenn sie sich nicht vollständig manifestieren:

• Während der intrauterinen Entwicklung ist die motorische Aktivität des Fetus verringert, Frauen leiden häufig an Polyhydramnion und es wird eine fetale Präsentation gefunden.
• Während der Geburt befindet sich das Baby in Verschlusspräsentation, Lethargie und Hypotonie werden beobachtet. Ein schwacher Muskeltonus beeinflusst den Saugreflex und erschwert das Stillen. Das Kind kann Atembeschwerden haben. Das Syndrom des Hypogonadismus ist charakteristisch für diese genetische Störung.
• In der frühen Kindheit tritt eine Verzögerung der körperlichen Entwicklung in den Vordergrund, intellektuelle Probleme werden beobachtet. Das Kind wird schnell müde und neigt zu Schläfrigkeit. Strabismus entwickelt sich oft. Für die frühe Kindheit ist Skoliose charakteristisch, die im Säuglingsalter nicht diagnostiziert wird.
• Bei älteren Kindern sind Sprachstörungen charakteristisch, Übergewicht wird beobachtet. Im Alter von 2 bis 8 Jahren zeigt das Kind eine Tendenz zu übermäßigem Essen, die körperliche Koordination ist gestört und der Schlaf leidet. Die Skoliose schreitet weiter voran.
• In der Jugend erleben Jugendliche häufig eine Verzögerung in der Pubertät, das Wachstum solcher Kinder ist geringer als das ihrer Altersgenossen. Die Flexibilität ist ungewöhnlich hoch, das Körpergewicht liegt über dem Normalwert.

• Im Alter von 18 Jahren leiden Menschen mit Prader-Willi-Syndrom an der Unfähigkeit zu empfangen, weil sie unfruchtbar sind. Das Haar im Intimbereich ist dünn, der Hypogonadismus schreitet weiter voran. Fettleibigkeit, niedriger Blutdruck, intellektuelle Probleme und Lernschwierigkeiten sind Symptome, die durch bestehende genetische Störungen verursacht werden. Darüber hinaus kann bei einer Person bereits im Erwachsenenalter Diabetes mellitus diagnostiziert werden, der durch die vorhandene genetische Pathologie hervorgerufen wird.
• Erwachsene mit Prader-Willi-Symptomen haben die folgenden äußeren Merkmale: Ihre Nase ist breit und groß, ihre Stirn ist hoch, die Augenlider hängen herab, die Augen sind mandelförmig, die oberen und unteren Gliedmaßen sind klein, die Finger sind schmal, das Körpergewicht ist übergewichtig. Im Vergleich zu anderen nahen Verwandten sind Haare und Haut eines kranken Familienmitglieds etwas heller. Die sexuelle und motorische Entwicklung einer Person ist beeinträchtigt, es bilden sich Streifen auf der Haut, es besteht eine Tendenz zur Dermatillomanie (Ausreißen aus den Hautbereichen).

Neurokognitive Beeinträchtigung

1992 untersuchten Kurf und Freem den Grad der Intelligenz bei Menschen mit Prader-Willi-Syndrom. Es wurde festgestellt, dass die meisten Patienten (39%) eine leichte geistige Behinderung hatten, 27% der Patienten eine mäßige geistige Behinderung hatten oder sich an der Grenze der intellektuellen Aktivität befanden, was ein Intelligenzniveau im Bereich von 70 bis 85 ergab. Bei einem niedrigen durchschnittlichen Intelligenzniveau 5 % der Menschen und mit schwerer geistiger Behinderung 1%. Darüber hinaus wurde in weniger als 1% der Fälle eine tiefgreifende geistige Behinderung beobachtet.

Es wurde festgestellt, dass Patienten im Kindesalter die Fähigkeit zum Lesen haben und über ein umfangreiches Vokabular verfügen. Sprachstörungen beeinträchtigen jedoch ihr Verständnis. Mit Mühe erhalten solche Menschen Mathematik und Schreiben, Aufmerksamkeitskonzentration, visuelles und Kurzzeitgedächtnis leiden. Daher verschwinden Probleme in diesen Bereichen trotz des Niveaus der Intelligenzentwicklung nicht mit dem Alter.

Verhaltensstörungen

• Erhöhter Appetit führt zur Entwicklung von Fettleibigkeit.
• Zwanghaftes Verhalten äußert sich in einem erhöhten Maß an Angst und Dermatillomanie.
• Störungen der geistigen Entwicklung manifestieren sich in Depressionen, Paranoia und Halluzinationen.

Oft sind es Verhaltensstörungen, die zur Krankenhauseinweisung von Patienten führen.

Endokrine Störungen

Bei Menschen mit Prader-Willi-Syndrom besteht ein Mangel an Wachstumshormon im Körper, was zur Entwicklung von Fettleibigkeit und einer Erhöhung der Knochendichte führt.

Hypogonadismus ist der Grund dafür, dass die Hoden bei Männern nicht in den Hodensack absteigen und bei Frauen ein frühes sexuelles Haarwachstum (Adrenarche) auftritt. Beide Zustände können jedoch chirurgisch und konservativ korrigiert werden.

Ursachen des Prader-Willi-Syndroms

Die Ursachen des Prader-Willi-Syndroms liegen in genetischen Störungen. Infolge bestimmter Mutationen geht Chromosom 15 der väterlichen Kopie der Gene verloren.

Ein weiterer Grund für chromosomale Umlagerungen sind neben Genmutationen:

• Vererbung von zwei Chromosomenpaaren nur von der Mutter (mütterliche unipaternale Disomie);
• Störungen infolge eines Chromosomenbruchs oder aufgrund einer ungleichen Überkreuzung (Deletion);
• Störungen infolge chromosomaler Translokationen mit der Übertragung eines Chromosomenabschnitts auf ein nicht homologes Chromosom.

Gleichzeitig hängt das Risiko, dass das zweite Kind in der Familie mit dem Prader-Willi-Syndrom geboren wird, davon ab, was die Umstrukturierung verursacht hat. So verringern uni-väterliche Dyssomnie und Deletion das Risiko auf nur 1%, chromosomale Translokationen erhöhen es auf 25% und Mutationen vor dem Hintergrund des Abdrucks auf bis zu 50%. Mit parenatalen Tests können Sie alle diese Optionen berechnen.

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms

Die rechtzeitige Diagnose des Prader-Willi-Syndroms ermöglicht nicht nur die Identifizierung der bestehenden Störungen, sondern auch den Beginn einer sofortigen Behandlung, was die Prognose für die Entwicklung der Pathologie erheblich verbessert.

Wenn die Diagnose früher nur aufgrund klinischer Symptome gestellt wurde, verwendet die moderne Medizin die Methode der Gentests. Es ist für alle Neugeborenen mit Hypotonie unerlässlich.

In Bezug auf die Differentialdiagnose muss diese genetische Pathologie vom Down-Syndrom unterschieden werden.

Behandlung des Prader-Willi-Syndroms

Es gibt kein Heilmittel, um genetische Störungen vollständig loszuwerden. Es werden jedoch Medikamente zur Behandlung des Prader-Willi-Syndroms oder vielmehr zur Linderung seiner Symptome entwickelt.

Daher empfehlen Ärzte allen Kindern mit erkanntem Prader-Willi-Syndrom unbedingt, sich einer Physiotherapie zu unterziehen, die auf die Steigerung des Muskeltonus abzielt. Der Lernprozess muss auch an die intellektuellen Fähigkeiten des Kindes angepasst werden.

Fettleibigkeit bleibt ein großes Problem, daher wird diesen Kindern empfohlen, jeden Tag rekombinantes Wachstumshormon zu injizieren. Auf diese Weise können Sie Ihren Appetit kontrollieren und die Zunahme der Muskelmasse anstelle von Fettgewebe unterstützen.

Um obstruktive Schlafapnoe auszuschließen, wird den Patienten laufend empfohlen, ein Beatmungsgerät zu verwenden.

Artikelautor : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. Therapeut

Ausbildung: Moskauer Medizinisches Institut. IM Sechenov, Fachgebiet - "Allgemeinmedizin" 1991, 1993 "Berufskrankheiten", 1996 "Therapie".