Shereshevsky-Turner-Syndrom - Ursachen, Symptome Und Behandlung

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-07 17:50

Shereshevsky-Turner-Syndrom

Inhalt:

• Symptome des Turner-Syndroms
• Ursachen des Turner-Syndroms
• Behandlung des Turner-Syndroms

Das Shereshevsky-Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die sich in Abnormalitäten der körperlichen Entwicklung, sexuellem Infantilismus und Kleinwuchs äußert. Die Ursache dieser genomischen Krankheit ist die Monosomie, dh eine kranke Person hat nur ein Geschlecht X-Chromosom.

Das Syndrom wird durch eine primäre Gonadendysgenese verursacht, die als Folge von Anomalien des Geschlecht-X-Chromosoms auftritt. Laut Statistik für 3000 Neugeborene wird 1 Kind mit dem Shereshevsky-Turner-Syndrom geboren. Die Forscher stellen fest, dass die tatsächliche Anzahl der Fälle dieser Pathologie unbekannt ist, da bei Frauen in den frühen Stadien der Schwangerschaft häufig aufgrund dieser genetischen Störung spontane Fehlgeburten auftreten. Am häufigsten wird die Krankheit bei weiblichen Kindern diagnostiziert. Sehr selten wird das Syndrom bei männlichen Neugeborenen festgestellt.

Synonyme für das Shereshevsky-Turner-Syndrom sind die Begriffe "Ulrich-Turner-Syndrom", "Shereshevsky-Syndrom", "Turner-Syndrom". Alle diese Wissenschaftler haben zur Erforschung dieser Pathologie beigetragen.

Symptome des Turner-Syndroms

Die Symptome des Turner-Syndroms beginnen sich von Geburt an zu manifestieren. Das klinische Bild der Krankheit ist wie folgt:

• Babys werden oft vorzeitig geboren.
• Wenn ein Kind pünktlich geboren wird, werden sein Körpergewicht und seine Körpergröße im Vergleich zu den Durchschnittswerten unterschätzt. Solche Kinder wiegen zwischen 2,5 kg und 2,8 kg und ihre Körperlänge überschreitet 42-48 cm nicht.

• Der Hals des Neugeborenen ist verkürzt, es gibt Falten an den Seiten. In der Medizin wird dieser Zustand als Pterygium-Syndrom bezeichnet.
• Während der Neugeborenenperiode werden häufig angeborene Herzfehler und Lymphostase festgestellt. Die Beine und Füße des Babys sowie die Hände sind geschwollen.
• Der Saugvorgang des Kindes ist gestört, es besteht die Tendenz zu häufigem Aufstoßen durch einen Brunnen. Motorische Unruhe wird beobachtet.
• Beim Übergang von der Kindheit zur frühen Kindheit kommt es nicht nur zu einer Verzögerung der körperlichen, sondern auch der geistigen Entwicklung. Sprache und Gedächtnis leiden.
• Das Kind ist anfällig für wiederkehrende Mittelohrentzündungen, aufgrund derer sich bei ihm ein leitender Hörverlust entwickelt. Otitis media tritt am häufigsten im Alter zwischen einem und 6 Jahren auf. Im Erwachsenenalter neigen Frauen zu einem fortschreitenden sensorineuralen Hörverlust, der nach dem 35. Lebensjahr und älter zu einer Schwerhörigkeit führt.
• Zum Zeitpunkt der Pubertät überschreitet die Größe der Kinder 145 cm nicht.
• Das Aussehen eines Teenagers weist Merkmale auf, die für diese Krankheit charakteristisch sind: Der Hals ist kurz, mit Pterygoidfalten bedeckt, Mimikry ist wenig ausdrucksstark, träge, es gibt keine Falten auf der Stirn, die Unterlippe ist verdickt und hängt herab (das Gesicht eines Myopathen oder das Gesicht einer Sphinx). Der Haaransatz wird unterschätzt, die Ohrmuscheln sind deformiert, die Brust ist breit, es liegt eine Anomalie des Schädels mit Unterentwicklung des Unterkiefers vor.
• Knochen- und Gelenkerkrankungen sind keine Seltenheit. Es ist möglich, Hüftdysplasie und Abweichung des Ellenbogengelenks festzustellen. Die Krümmung der Unterschenkelknochen, die Verkürzung des 4. und 5. Fingers sowie Skoliose werden häufig diagnostiziert.

• Eine unzureichende Östrogenproduktion führt zur Entwicklung von Osteoporose, die wiederum häufige Frakturen verursacht.
• Der hohe gotische Himmel verwandelt die Stimme und erhöht ihren Ton. Eine abnormale Entwicklung der Zähne ist möglich, was eine kieferorthopädische Korrektur erfordert.
• Mit zunehmendem Alter des Patienten verschwindet das Lymphödem, kann jedoch bei körperlicher Anstrengung auftreten.
• Die intellektuellen Fähigkeiten von Menschen mit Shershevsky-Turner-Syndrom werden nicht beeinträchtigt, Oligophrenie wird selten diagnostiziert.

Unabhängig davon sind Verstöße gegen die Funktionsweise verschiedener Organe und Organsysteme festzustellen, die für das Turner-Syndrom charakteristisch sind:

• Seitens des Fortpflanzungssystems ist das Hauptsymptom der Krankheit der primäre Hypogonadismus (oder sexueller Infantilismus). 100% der Frauen leiden darunter. Gleichzeitig fehlen Follikel in ihren Eierstöcken, und sie selbst werden durch faserige Gewebestränge dargestellt. Der Uterus ist unterentwickelt und im Verhältnis zum Alter und zur physiologischen Norm verkleinert. Die Schamlippen haben eine Skrotalform, während die kleinen Schamlippen, das Hymen und die Klitoris nicht vollständig entwickelt sind.
• Während der Pubertät haben Mädchen eine Unterentwicklung der Brustdrüsen mit umgekehrten Brustwarzen und schlechtem Haarwuchs. Die Menstruation kommt mit einer Verzögerung oder startet überhaupt nicht. Unfruchtbarkeit ist meistens ein Symptom des Turner-Syndroms. Bei einigen Varianten genetischer Umlagerungen bleibt jedoch der Beginn und die Schwangerschaft möglich.
• Wenn die Krankheit bei Männern festgestellt wird, haben sie seitens des Fortpflanzungssystems Störungen in der Bildung der Hoden mit ihrer Hypoplasie oder ihrem bilateralen Kryptorchismus, Anorchie, einer extrem niedrigen Testosteronkonzentration im Blut.
• Seitens des Herz-Kreislauf-Systems gibt es häufig einen Defekt des interventrikulären Septums, des Patent-Ductus-Arteriosus, des Aneurysmas und der Koarktation der Aorta sowie eine ischämische Herzerkrankung
• Seitens des Harnsystems sind eine Verdoppelung des Beckens, eine Stenose der Nierenarterien, das Vorhandensein einer Hufeisenniere und eine atypische Lage der Nierenvenen möglich.
• Aus dem visuellen System: Strabismus, Ptosis, Farbenblindheit, Myopie.
• Dermatologische Probleme sind häufig, z. B. pigmentierte Nävi in großer Zahl, Alopezie, Hypertrichose, Vitiligo.
• Seitens des Magen-Darm-Trakts besteht ein erhöhtes Risiko, an Darmkrebs zu erkranken.
• Aus dem endokrinen System: Hashimoto-Thyreoiditis, Hypothyreose.
• Stoffwechselstörungen verursachen häufig die Entwicklung von Typ-2-Diabetes. Frauen neigen dazu, fettleibig zu sein.

Ursachen des Turner-Syndroms

Die Ursachen des Turner-Syndroms liegen in genetischen Pathologien. Sie basieren auf einer numerischen Verletzung des X-Chromosoms oder einer Verletzung seiner Struktur.

Abnormalitäten bei der Bildung des X-Chromosoms beim Turner-Syndrom können mit folgenden Abnormalitäten verbunden sein:

• In den allermeisten Fällen wird eine Monosomie des X-Chromosoms festgestellt. Dies bedeutet, dass dem Patienten ein zweites Geschlechtschromosom fehlt. Ein ähnlicher Verstoß wird in 60% der Fälle diagnostiziert.
• In 20% der Fälle werden verschiedene strukturelle Anomalien im X-Chromosom diagnostiziert. Dies kann eine Deletion eines langen oder kurzen Arms, eine chromosomale Translokation vom X / X-Typ, eine terminale Deletion in beiden Armen des X-Chromosoms mit dem Auftreten eines kreisförmigen Chromosoms usw. sein.
• Weitere 20% der Fälle des Shereshevsky-Turner-Syndroms werden durch Mosaikismus verursacht, dh durch das Vorhandensein genetisch unterschiedlicher Zellen in verschiedenen Variationen des menschlichen Gewebes.
• Wenn die Pathologie bei Männern auftritt, ist die Ursache entweder Mosaik oder Translokation.

Gleichzeitig hat das Alter einer schwangeren Frau keinen Einfluss auf das erhöhte Risiko, ein Neugeborenes mit Turner-Syndrom zu bekommen. Sowohl quantitative, qualitative als auch strukturelle pathologische Veränderungen im X-Chromosom treten als Ergebnis der meiotischen Trennung von Chromosomen auf. Während der Schwangerschaft leidet eine Frau an Toxikose, sie hat eine hohe Gefahr des Schwangerschaftsabbruchs und das Risiko einer Frühgeburt.

Behandlung des Turner-Syndroms

Die Behandlung des Turner-Syndroms zielt darauf ab, das Wachstum des Patienten zu stimulieren und die Bildung von Zeichen zu aktivieren, die das Geschlecht einer Person bestimmen. Bei Frauen versuchen Ärzte, den Menstruationszyklus zu regulieren und in Zukunft eine Normalisierung zu erreichen.

In einem frühen Alter reduziert sich die Therapie auf die Einnahme von Vitaminkomplexen, den Besuch eines Massagetherapeuten und die Durchführung einer Bewegungstherapie. Das Kind sollte qualitativ hochwertige nahrhafte Lebensmittel erhalten.

Um das Wachstum zu steigern, wird eine Hormontherapie mit dem Hormon Somatoropin empfohlen. Es wird jeden Tag subkutan injiziert. Die Behandlung mit Somatotropin sollte bis zu 15 Jahre dauern, bis sich die Wachstumsrate auf 20 mm pro Jahr verlangsamt. Das Arzneimittel wird vor dem Schlafengehen verabreicht. Eine solche Therapie ermöglicht es Patienten mit Turner-Syndrom, bis zu 150-155 cm groß zu werden. Ärzte empfehlen, eine hormonelle Behandlung mit einer Therapie mit anabolen Steroiden zu kombinieren. Regelmäßige Beobachtung durch einen Gynäkologen und Endokrinologen ist wichtig, da eine Hormontherapie bei längerer Anwendung verschiedene Komplikationen verursachen kann.

Die Ersatztherapie mit Östrogenen beginnt ab dem 13. Lebensjahr eines Teenagers. Auf diese Weise können Sie die normale Pubertät eines Mädchens nachahmen. Nach anderthalb Jahren wird empfohlen, eine zyklische Verabreichung von oralen Kontrazeptiva mit Östrogen-Progesteron zu beginnen. Eine Hormontherapie wird für Frauen bis zu 50 Jahren empfohlen. Wenn ein Mann der Krankheit ausgesetzt ist, wird ihm empfohlen, männliche Hormone einzunehmen.

Kosmetische Defekte, insbesondere Falten im Nacken, werden durch plastische Chirurgie beseitigt.

Die IVF-Methode ermöglicht es Frauen, schwanger zu werden, wenn sie ein Spenderei erhalten. Wenn jedoch zumindest eine kurzfristige Ovarialaktivität beobachtet wird, ist es möglich, eine Frau zur Befruchtung ihrer Zellen zu verwenden. Dies wird möglich, wenn die Gebärmutter ihre normale Größe erreicht.

Ohne schwere Herzfehler können Patienten mit Turner-Syndrom ein natürliches Alter erreichen. Wenn Sie sich an das therapeutische Schema halten, wird es möglich, eine Familie zu gründen, ein normales Sexualleben zu führen und Kinder zu haben. Obwohl die überwiegende Mehrheit der Patienten kinderlos bleibt.

Maßnahmen zur Krankheitsvorbeugung beschränken sich auf eine Konsultation eines Genetikers und eine pränatale Diagnose.

Artikelautor : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. Therapeut

Ausbildung: Moskauer Medizinisches Institut. IM Sechenov, Fachgebiet - "Allgemeinmedizin" 1991, 1993 "Berufskrankheiten", 1996 "Therapie".