Doktor Genetiker - Wer Ist Er Und Was Heilt? Geplanter Termin

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-07 17:50

Genetiker

Ein Genetiker ist ein Facharzt, der das genetische Material einer Person untersucht, um Erbkrankheiten zu identifizieren.

Tatsache ist, dass jede Pathologie ihre eigenen Muster hat, so dass Träger eines defekten Gens es nicht unbedingt an ihre Nachkommen weitergeben. Darüber hinaus bedeutet selbst die Beförderung eines bestimmten Gens nicht immer eine Erkrankung des Körpers.

Eine solche Spezialität als Genetiker ist sehr gefragt, da laut Statistik weltweit 5% der Kinder mit verschiedenen angeborenen Krankheiten geboren werden.

Die häufigsten sind:

• Hämophilie;
• Down-Syndrom;
• Farbenblindheit;
• Zurück Bifida;
• Luxierte Hüfte.

Erbliche und angeborene Pathologien beeinträchtigen die Lebensqualität des Menschen erheblich, verkürzen seine Dauer und erfordern eine kompetente medizinische Versorgung. Jedes Ehepaar kann das Problem der Geburt eines kranken Kindes ansprechen, da die Menschen eine Menge Genmutationen früherer Generationen tragen und diese Mutationen auch in den Keimzellen der Eltern selbst auftreten.

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Inhalt:

• Wann sollten Sie sich der Genetik zuwenden?
• Gründe, sich der Genetik zuzuwenden
• Wie ist der Termin bei einem Genetiker?
• Diagnosemethoden in der Genetik
• Prävention von Erbkrankheiten
• Ernennung zum Genetiker

Wann sollten Sie sich der Genetik zuwenden?

In der Phase der Schwangerschaftsplanung muss ein Spezialist konsultiert werden.

Dies gilt insbesondere für folgende Paare:

• Ehepartner, die mit dem Problem der Unfruchtbarkeit konfrontiert sind.
• Frauen, die eine zweite Schwangerschaft haben, die sich nicht entwickelt.
• Wiederholte Fälle von spontanen Fehlgeburten.
• Identifizierte Erbkrankheiten in der Familie.
• Die Frau ist über 35 Jahre alt.
• Fetale Missbildungen, die während des routinemäßigen Ultraschall-Screenings festgestellt wurden.

Für das Kind kann eine Konsultation eines Genetikers erforderlich sein. In der Pädiatrie können Sie mit der Wissenschaft chromosomale oder erbliche Erkrankungen eines Kindes bestätigen oder ablehnen. Es ist unbedingt erforderlich, dass das Baby zur Genetik gebracht wird, wenn es an einer Entwicklungsstörung, einer Beeinträchtigung der physischen oder psychischen Sprachentwicklung, angeborenen Defekten oder autistischen Störungen leidet.

Denken Sie nicht, dass eine Konsultation mit einem Genetiker ein ungewöhnliches Verfahren ist. Es gehört zur Kategorie der spezialisierten medizinischen Dienstleistungen und soll dem Patienten helfen. Ziel ist es, Erbkrankheiten und Missbildungen zu identifizieren und zu verhindern.

Mit Hilfe eines Genetikers können Sie rechtzeitig, einschließlich vorgeburtlich, mit der Prophylaxe beginnen, um eine umfassende vorgeburtliche Diagnose des Fötus durchzuführen, wenn ein genetisches Risiko für die Entwicklung des Kindes besteht. Wenn angeborene Anomalien bestätigt werden, kann ein Genetiker eine vorläufige Prognose über die Entwicklung und das Leben des Kindes abgeben. Möglicherweise wird die Taktik zur Behandlung einer schwangeren Frau geändert, und es werden Maßnahmen ergriffen, um eine therapeutische oder chirurgische Korrektur der festgestellten Verstöße durchzuführen.

Gründe, sich der Genetik zuzuwenden

Ein Geburtshelfer-Gynäkologe ist der Arzt, der am häufigsten verheiratete Paare zu einer Konsultation mit einem Genetiker schickt. Kinderärzte und Neonatologen sind Spezialisten, die eine Konsultation mit einem Genetiker für Kinder und Neugeborene empfehlen.

Die Gründe für einen Genetiker können folgende sein:

• Primäre Unfruchtbarkeit;
• Primäre Fehlgeburt;
• Totgeburt oder Fehlgeburten;
• Eine Familiengeschichte angeborener und erblicher Krankheiten;
• Abschluss der Ehe zwischen nahen Verwandten;
• IVF- und ICSI-Verfahrensplanung;
• Ungünstiger Schwangerschaftsverlauf mit dem Risiko einer chromosomalen Pathologie;
• Die Wahrscheinlichkeit einer angeborenen Fehlbildung (basierend auf den Ultraschallergebnissen);
• Verschobene ARVI, Einnahme von Medikamenten, Berufsrisiken als negative Faktoren, die den Verlauf der Schwangerschaft beeinflussen.

Wie ist der Termin bei einem Genetiker?

Ein Patient, der zu einer Konsultation kommt, muss mehrere Phasen durchlaufen:

• Klärung der Diagnose. Bei Verdacht auf eine erbliche Pathologie wird der Arzt verschiedene Forschungsmethoden anwenden, um diesen Verdacht zu widerlegen oder zu bestätigen: biochemisch, immunologisch, zytogenetisch, genealogisch usw. Darüber hinaus muss die Familienanamnese untersucht und Daten zu den bei nahen Verwandten vorhandenen Pathologien ermittelt werden. Möglicherweise ist eine gründlichere Untersuchung kranker Angehöriger erforderlich.
• Prognose. In diesem Stadium erklärt der Arzt der Familie, die Hilfe sucht, die Art der identifizierten Krankheit. Die Prognose basiert direkt auf einer bestimmten Art der Vererbung - monogen, chromosomal, multifaktoriell.

• Die Schlussfolgerung wird den Patienten schriftlich mitgeteilt, aus der die Gesundheitsprognose für die Nachkommen einer bestimmten Familie hervorgeht. Der Arzt bewertet die Risiken eines kranken Kindes und informiert die Ehepartner darüber.
• Die Empfehlungen des Genetikers beschränken sich auf die Tatsache, dass er Ratschläge gibt, ob die Familie die Geburt eines Kindes planen sollte, wobei die Schwere der Krankheit, die Lebenserwartung und mögliche Risiken sowohl für die Gesundheit des Babys als auch für die Gesundheit der Eltern berücksichtigt werden. Die Entscheidung, ob ein Kind geboren wird oder nicht, wird von den Ehepartnern unabhängig getroffen.

Diagnosemethoden in der Genetik

Genetiker verwenden in ihrer Arbeit eine Vielzahl komplexer Methoden, um mögliche Störungen zu diagnostizieren.

Unter ihnen:

• Eine genealogische Methode, die darauf abzielt, Informationen über die Krankheiten von Verwandten in mehreren Generationen zu sammeln.
• HLA-Test oder genetische Kompatibilitätsstudie. Diese Diagnosemethode wird Ehepartnern bei der Planung einer zukünftigen Schwangerschaft empfohlen. Darüber hinaus ist es möglich, die Karyotypen des Ehemanns und der Ehefrau zu untersuchen und Genpolymorphismen zu analysieren.
• Präimplationsstudie zu genetischen Anomalien bei der Entwicklung von Embryonen, die während der IVF erhalten wurden.
• Nicht-invasives kombiniertes Screening von Serummarkern einer Frau und eines Fötus. Diese Methode wird im Stadium der Geburt durchgeführt und ermöglicht es Ihnen, die vorhandenen chromosomalen Pathologien zu identifizieren.
• Invasive Methoden der Fetaldiagnose werden nur dann angewendet, wenn sie dringend benötigt werden. Genetisches fötales Material wird durch Chorionbiopsie, Cordozentese oder Amniozentese erhalten.
• Ultraschall des Fötus ist auch eine eher informative Methode und ermöglicht es Ihnen, grobe Defekte und Anomalien des Fötus zu erkennen. Es wird während der Tragzeit dreimal durchgeführt.
• Das biochemische Screening ist ausnahmslos ein obligatorisches Verfahren für alle Frauen, die ein Kind tragen. Mit dieser Methode können Sie viele Chromosomenanomalien ausschließen, z. B.: Patau-Syndrom, Down-Syndrom, Edwards-Syndrom usw.
• Das Screening von Neugeborenen wird zum Nachweis von Mukoviszidose, Galaktosämie, Phenylketonurie, angeborener Hypothyreose und Adrenogenitalsyndrom durchgeführt. Wenn Marker für diese Krankheiten gefunden werden, wird das Kind an einen Genetiker überwiesen und wiederholt das Untersuchungsverfahren. Nach Bestätigung der Diagnose verschreibt der Arzt eine angemessene Behandlung.

Zusätzlich zu den oben genannten Methoden kann ein Genetiker Vaterschaft und Mutterschaft sowie eine biologische Beziehung herstellen.

Prävention von Erbkrankheiten

Zu Präventionszwecken in der Genetik gibt es drei Bereiche:

• Primärprävention. Es kommt darauf an, die Geburt zu planen, sie bei hohen Risiken für die Entwicklung der Pathologie aufzugeben und die menschliche Umwelt zu verbessern.
• Die Sekundärprävention beschränkt sich auf die Auswahl von Embryonen mit Defekten im Stadium vor der Implantation. Dazu gehört auch der Schwangerschaftsabbruch, wenn eine offensichtliche Pathologie festgestellt wird.
• Die tertiäre Prävention zielt darauf ab, jene Manifestationen zu korrigieren, die durch beschädigte Genotypen hervorgerufen werden.

Wenn ein Kind mit bereits bestehenden Defekten geboren wird, benötigt es meistens einen chirurgischen Eingriff (mit angeborenen Defekten). Soziale Unterstützung und angemessene Therapie sowie lebenslange Nachsorge durch einen Genetiker sind für Gen- und Chromosomenanomalien unerlässlich.