Gilbert-Syndrom - Was Ist Das? Symptome Und Behandlung

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-07 17:50

Gilbert-Syndrom - was ist das? Symptome und Behandlung

Das Gilbert-Syndrom ist eine erbliche Lebererkrankung, die vor dem Hintergrund eines Anstiegs des freien (nicht konjugierten) Bilirubins im Blutserum auftritt. Die Pathologie wird autosomal-dominant vererbt und hauptsächlich in der Pubertät diagnostiziert. Die Krankheit ist gutartig.

Synonyme für den Namen der Krankheit: einfache familiäre Cholämie, idiopathische nicht konjugierte Hyperbilirubinämie, nicht hämolytischer familiärer Ikterus.

Wie die meisten anderen genetischen Erkrankungen hat das Gilbert-Syndrom keine Heilung, um das Problem ein für alle Mal loszuwerden. Mit Hilfe der richtig ausgewählten Therapietaktik und -diät erreichen die Patienten jedoch eine anhaltende und langfristige Remission.

Die Krankheit ist eine der häufigsten genetischen Pathologien. Es kommt in 5% der Weltbevölkerung vor. Die Krankheit tritt häufig bei Männern im Alter von 12 bis 18 Jahren oder zu Beginn der Pubertät auf. Zum ersten Mal wurde die Krankheit dank der Forschungen des französischen Arztes Augustine Gilbert bekannt, die er bereits 1901 veröffentlichte.

Während der Pubertät bei Patienten mit Gilbert-Syndrom beeinflussen männliche Hormone den Metabolismus von Bilirubin. Sie hemmen die Verwendung des Gallenfarbstoffs, was zu seiner Anreicherung im Körper führt. Eine Bilirubinvergiftung ist durch eine toxische Wirkung auf die inneren Organe und Strukturen des Zentralnervensystems gekennzeichnet. Während bei normaler Leberfunktion freies Bilirubin bindet, ungiftig wird und den Körper ohne Probleme auf natürliche Weise verlässt.

Die Krankheit ist durch einen wellenartigen Verlauf gekennzeichnet, wenn Perioden der Verschlimmerung der Krankheit durch Remission ersetzt werden. Seit einiger Zeit sind sich die Patienten des Vorhandenseins einer Pathologie nicht bewusst, da sie sich großartig fühlen.

Yana Botezat, eine Allgemeinärztin, erklärt kurz in einfachen Worten, was das Gilbert-Syndrom ist:

Die Symptome des Gilbert-Syndroms bei diesen Patienten werden durch eine Reihe von Faktoren beeinflusst, darunter:

• Missbrauch von fetthaltigen Lebensmitteln und alkoholischen Getränken.
• Verschlimmerung chronisch entzündlicher Prozesse.
• Körperliche Belastung.
• Starker emotionaler Stress.
• Starke Dehydration, Hunger, anstrengende Diäten.
• Unkontrollierte Einnahme von Medikamenten.
• Hormonelles Ungleichgewicht.

Das Gilbert-Syndrom ist eine der Krankheiten, die nicht vollständig geheilt werden können. Dieser pathologische Zustand kann mit dem Erreichen einer langfristigen Remission erfolgreich gestoppt werden, aber nur wenn alle Empfehlungen der Ärzte befolgt werden, werden Ernährung und Lebensstil normalisiert.

Inhalt:

• Die Hauptursachen der Krankheit
• Faktoren, die die Entwicklung des Syndroms provozieren
• Anzeichen und Manifestationen des Gilbert-Syndroms
• Welche Komplikationen kann es geben?
• Diagnose

• Behandlung des Gilbert-Syndroms

  • Medikamente
  • Wenn Bilirubin bis zu 60 μmol / l beträgt
  • Wenn Bilirubin über 80 μmol / l liegt
  • Stationäre Behandlung
  • Remissionszeitraum
• Präventionsmaßnahmen und Prognose

Die Hauptursachen der Krankheit

Der Hauptgrund für die Entwicklung des Gilbert-Syndroms ist eine erbliche Mutation eines Gens, das sich auf dem zweiten Chromosom befindet und für die Synthese eines spezifischen Enzyms namens Glucoronosyltransferase verantwortlich ist. Diese biologisch aktive Verbindung wird in Leberzellen gebildet und stimuliert die Wechselwirkung von freiem Bilirubin mit Glucuronsäure, wodurch der resultierende Komplex den Körper problemlos verlässt.

Eine Abnahme der Serumglucuronosyltransferase auf 80% der erforderlichen Menge ist eine Voraussetzung dafür, dass das Enzym seine direkte Funktion nicht mehr erfüllt und dementsprechend nicht konjugiertes Bilirubin in eine gebundene Form umwandelt.

Um den Mechanismus der Krankheitsentwicklung zu verstehen, ist es wichtig zu verstehen, dass das gelbe Pigment Bilirubin infolge der Zerstörung von Erythrozyten, die seit 120 Tagen existieren, im Blut auftritt. Eine fettlösliche Substanz (nicht konjugiertes Bilirubin) wird zu Hepatozyten transportiert, wo sie unter dem Einfluss des Enzyms Glucuronosyltransferase in eine wasserlösliche Form umgewandelt wird. Danach reichert sich Bilirubin in der Gallenblase an und nimmt zusammen mit der Galle an der Verdauung auf Dünndarmebene teil. Nachdem diese Verbindung ihre Hauptfunktion erfüllt hat, verlässt sie den Körper auf natürliche Weise.

Bei einem Mangel an Glucuronosyltransferase sammelt sich nicht konjugiertes Bilirubin nicht mehr in Leberzellen an und zirkuliert daher weiter im Blut. Während des Lebens des Körpers reichert sich die Substanz in großen Mengen im Blutkreislauf an und verursacht eine Hyperbilirubinämie. Dieser Zustand ist durch eine Bilirubinvergiftung und toxische Wirkungen auf innere Organe gekennzeichnet.

Damit eine Person die Krankheit klinisch manifestieren kann, muss sie die defekten Gene von beiden Elternteilen erhalten. Das Syndrom entwickelt sich nicht, wenn nur von einer Seite ein verändertes Erbgut erhalten wird. Solche Menschen können das Mutagen jedoch auf ihre Kinder übertragen und so zur Verbreitung der Pathologie in der Bevölkerung beitragen.

Faktoren, die die Entwicklung des Syndroms provozieren

Heutzutage wird eine Reihe von Faktoren genannt, die wahrscheinlich eine Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms oder seiner Verschlimmerung hervorrufen können:

• Häufiger Verzehr von fetthaltigen Lebensmitteln.
• Alkoholvergiftung oder regelmäßiges Trinken von alkoholischen Getränken.
• Lange Behandlungszyklen mit Antibiotika, nichtsteroidalen entzündungshemmenden Arzneimitteln, unkontrolliertem Einsatz von Anabolika und dergleichen.
• Behandlung mit hormonellen Medikamenten.
• Strenge Diäten, Fasten, Weigerung, Wasser zu trinken.
• Chirurgische Eingriffe unterschiedlicher Komplexität und Lokalisation, medizinische Manipulationen.
• Erschöpfende körperliche Arbeit, intensives körperliches Training.
• Stress, psychische Störungen.
• Akute Infektionskrankheiten.
• Entzündungsprozesse in der Leber.
• Erkrankungen des Verdauungstraktes.
• Allgemeine Unterkühlung, Überhitzung des Körpers, übermäßige Sonneneinstrahlung.
• Hormonelles Ungleichgewicht, Menstruation.

Diese Faktoren können keine Genmutation verursachen. Sie können die klinische Situation einer bereits bestehenden Krankheit nur verschlimmern, ihre Rückfälle provozieren. Wenn Sie schädliche Auswirkungen auf den Körper auf jede mögliche Weise vermeiden, können Sie Ihr ganzes Leben lang mit dem Gilbert-Syndrom leben und sich nicht dessen klinischen Manifestationen stellen.

Hintergrundlebererkrankungen, insbesondere Hepatitis und Leberzirrhose, können den Krankheitsverlauf verschlimmern. In solchen Fällen dringt die Substanz in die Zellen ein und beeinflusst die Mitochondrien, wenn die Konzentration an freiem Bilirubin im Blut bis zu 60 μmol / l beträgt. Solche Störungen äußern sich in einem Mangel an Zellatmung und führen zu einem Energiemangel.

Wenn die Bilirubinkonzentration mehr als 60 μmol / l beträgt, dringt es in die Zellen des Kopfabschnitts des Zentralnervensystems ein und schädigt die Zentren der Atemwege und des Herz-Kreislauf-Systems. Die beschriebenen Erkrankungen sind für das Gilbert-Syndrom nicht charakteristisch und werden nur diagnostiziert, wenn sie mit einer Lebererkrankung kombiniert werden.

Anzeichen und Manifestationen des Gilbert-Syndroms

Normalerweise ist das Gilbert-Syndrom asymptomatisch, bis das freie Bilirubin seine kritische Konzentration im Blut erreicht. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch einen chronischen Verlauf mit langen Remissionsperioden vor dem Hintergrund kurzfristiger Exazerbationen. Unter den Hauptmanifestationen sollte das asthenische, dyspeptische und ikterische Syndrom unterschieden werden.

Mit Exazerbationen des Gilbert-Syndroms bei Patienten bleibt ihr Allgemeinzustand zufriedenstellend. Solche Patienten haben folgende Beschwerden:

• Gelbfärbung der Haut, die jeweils einen intermittierenden Charakter und einen unterschiedlichen Schweregrad aufweist (einige Patienten haben eine subikterische Sklera, andere gehen zu Ärzten mit einer vollständigen Gelbfärbung der gesamten Haut und der Schleimhäute) und geht mit Beschwerden, Juckreiz und gelben Plaques an den Augenlidern einher;
• Allgemeine Schwäche, verminderte Leistung, Lethargie, Müdigkeit auch bei geringer körperlicher Anstrengung, depressive Verstimmung, Angstzustände (manchmal sogar Panikattacken) sowie Reizbarkeit und aggressives Verhalten;
• Dyspeptische Störungen in Form von Aufstoßen, Durchfall, Übelkeit, Bauchschmerzen.

Die Krankheitssymptome treten nicht immer vollständig auf. In der Regel werden bei den meisten Patienten nur einige Manifestationen der Krankheit diagnostiziert. Das Ausmaß der Läsion hängt von mehreren Faktoren ab, einschließlich der individuellen Merkmale des menschlichen Körpers, des Vorhandenseins von Begleiterkrankungen, des Alters und mehr.

Eine objektive Untersuchung bei vielen Patienten wird durch die vergrößerte Leber bestimmt, die unter dem Rand des Rippenbogens hervorsteht und schmerzt. Parallel dazu werden manchmal eine Vergrößerung der Milz und eine Verletzung der normalen Funktion der Gallenwege diagnostiziert. Bei jedem dritten Patienten ist die Krankheit asymptomatisch und bleibt daher lange Zeit unbemerkt.

Welche Komplikationen kann es geben?

Die Krankheit ist gefährlich für ihre Komplikationen, die durch die toxische Wirkung von freiem Bilirubin auf innere Organe entstehen. Einige Wissenschaftler betrachten das Gilbert-Syndrom nicht als eine vollwertige Krankheit, die als eine Reihe bestimmter Symptome bezeichnet wird. Dies ist jedoch weit davon entfernt. Diese nosologische Einheit hat ihre eigenen Merkmale, die Ursache der Entwicklung und Merkmale, die es uns ermöglichen, sie als separate Krankheit zu bezeichnen.

Hyperbilirubinämie führt zu toxischen Schäden an vielen inneren Organen, die dadurch ihre Funktion verlieren. Dieser Zustand ist für die Strukturen des Zentralnervensystems am gefährlichsten. Mit dem Gilbert-Syndrom klagen Patienten häufig über Gedächtnisstörungen oder -verlust, beeinträchtigte physiologische Reflexe und psychische Störungen.

Diagnose

Ein wichtiger Schritt auf dem Weg zur Bestimmung des Komplexitätsgrades der Krankheit, des Vorhandenseins von Komplikationen aus den inneren Organen und der Wahl der einzig richtigen Behandlungstaktik ist die rechtzeitige und vollständige Diagnose der Krankheit.

Laborforschung:

Um das Gilbert-Syndrom bei einem Patienten zu bestätigen, führt die moderne Medizin eine Reihe von Labortests durch, darunter:

• Komplettes Blutbild (erhöhte Hämoglobinspiegel, verringerte Thrombozytenzahl).
• Allgemeine Urinanalyse und Coprogramm (der Gehalt an Stercobilin nimmt aufgrund einer Verletzung der Bildung von direktem (gebundenem) Bilirubin in Leberzellen und damit deren Derivaten in den Gallengängen und im Darm ab).
• Ein biochemischer Bluttest (eine Erhöhung des Gesamtbilirubinspiegels, eine leichte Erhöhung der Enzyme AsAT, ALAT, GGTP, alkalische Phosphatase, eine Erhöhung der Konzentration der Proteinfraktion des Blutserums und eine Verletzung des normalen Verhältnisses der Proteinfraktionen).

Instrumentelle und andere diagnostische Methoden:

Für eine detailliertere Diagnostik werden instrumentelle Methoden an die üblichen Labormethoden angehängt, insbesondere:

• Ultraschalluntersuchung der Bauchorgane, bei der bei Patienten mit Gilbert-Syndrom (zur Differentialdiagnose somatischer Erkrankungen) keine spezifischen Anzeichen der Erkrankung festgestellt werden.
• Punktion der Leber zum Ausschluss schwerwiegender Erkrankungen des Organs, die mit einer Änderung seiner morphologischen Struktur auftreten, wie chronische Virushepatitis, Hepatose, Zirrhose.
• Funktionstests, nämlich ein Fastentest zur Bestimmung eines Anstiegs des Bilirubins, ein Nikotintest (ein Anstieg des Bilirubins bei intravenöser Verabreichung von Nikotinsäure) sowie ein Rifampicin-Test (ein Anstieg der Bilirubinmenge nach Einführung von 900 mg Rifampicin), ein Phenobarbital-Test (nach der Ernennung von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg) / Tag, bereits am fünften Tag, nimmt die Bilirubinkonzentration im Blutserum ab.
• Genetische Untersuchung der DNA des für UDPGT kodierenden Gens mit Bestimmung des mutierten Genotyps A (TA) 7TAA im Promotor des UGT1A1-Gens.

Die moderne Diagnostik ermöglicht es Ärzten, eine umfassende Untersuchung des Körpers einer kranken Person durchzuführen und das Vorhandensein des Gilbert-Syndroms zu bestätigen oder auszuschließen.

Differenzialdiagnose

Wenn Sie den Verdacht haben, dass ein Patient das Gilbert-Syndrom hat, führen Ärzte eine Differentialdiagnose mit folgenden Krankheiten durch:

• Chronische Hepatitis nicht infektiösen Ursprungs.
• Virushepatitis.
• Mechanischer oder hämolytischer Ikterus.
• Rotorsyndrom.
• Crigler-Nayyar-Syndrom.

Das wichtigste diagnostische Kriterium für das Gilbert-Syndrom ist ein Anstieg des nicht konjugierten Bilirubinspiegels, der genau mit einer erblichen Hämolyse verbunden ist.

Bei viraler Hepatitis hat der Patient positive Marker für Hepatitis B und C. Bei chronischer Hepatitis hilft eine Leberpunktion, die Diagnose zu klären. Obstruktiver Ikterus ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer Obstruktion der Gallenwege infolge ihrer Überlappung durch einen Tumor, Steine, eine Verengungsstelle und eine vergrößerte Bauchspeicheldrüse. In diesem Zustand hat die Person Veränderungen in CT und Ultraschall.

Eine Reihe von diagnostischen Kriterien, die für diese bestimmte Krankheit typisch sind, werden dazu beitragen, die Diagnose des Gilbert-Syndroms zu bestätigen:

• Schmerzhafte Schmerzen im rechten Hypochondrium.
• Juckende Haut.
• Hepatosplenomegalie oder isolierte Lebervergrößerung ohne Veränderung der Milzgröße.
• Eine Erhöhung der Konzentration von freiem Bilirubin im Blutserum.
• Verminderte Aktivität des Enzyms Glucuronyltransferase.
• Selten eine leichte Abnahme der Clearance während des Bromsulfalein-Tests.
• Ein positives Ergebnis einer genetischen Studie zur Bestimmung des Vorhandenseins eines mutierten Gens.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms umfasst mehrere wichtige Punkte:

• Ernennung einer speziellen Diät mit einem strengen Verbot der Verwendung von fetthaltigen Lebensmitteln und alkoholischen Getränken;
• Der Lebensstil ändert sich unter Ausschluss von schlechten Gewohnheiten und übermäßiger körperlicher Anstrengung.
• Einnahme von Medikamenten;
• Behandlung von Begleiterkrankungen und Komplikationen der Grunderkrankung.

Medikamente

Das Gilbert-Syndrom in Zeiten der Exazerbation erfordert den Einsatz von Medikamenten, die zur Normalisierung der Gesundheit einer kranken Person beitragen. Diese Behandlung ist symptomatisch. Wahrscheinliche Faktoren der Verschlimmerung der Krankheit, die den Krankheitsverlauf verschlimmern, müssen unbedingt ausgeschlossen werden.

Das Behandlungsschema für die Krankheit umfasst Barbiturate, Choleretika und Hepatoprotektoren. Bei einem entzündlichen Prozess ist es ratsam, antibakterielle Medikamente zu verwenden. Um die Vergiftung zu reduzieren, verschreiben Ärzte Sorbentien.

Wenn Bilirubin bis zu 60 μmol / l beträgt

Wenn die Bilirubinkonzentration 60 Einheiten nicht überschreitet, fühlt sich der Patient relativ normal, es gibt keine Symptome der Grunderkrankung, daher wird die Behandlung dieser Erkrankung nicht durchgeführt. Als Zusatztherapie verschreibt der Arzt Sorbentien, um Toxine aus dem Darm zu entfernen, sowie eine Phototherapie, um den Gehalt an freiem Bilirubin zu senken.

Wenn Bilirubin über 80 μmol / l liegt

Bei einer Bilirubinkonzentration von mehr als 80 μmol / l werden dem Patienten Arzneimittel aus der Phenobarbitalgruppe in einer Dosis von 50-200 mg pro Tag verschrieben. Der Verlauf einer solchen Therapie beträgt 2-3 Wochen. Während dieser ganzen Zeit kann man sich nicht ans Steuer setzen, zur Arbeit gehen.

Phenobarbital ist ein verschreibungspflichtiges Medikament. Die gleiche Substanz findet sich jedoch in Valocordin und Corvalol, die frei verfügbar sind. Beide Formulierungen enthalten 18 mg Phenobarbital pro ml.

Dieses Medikament hat jedoch mehrere signifikante Nachteile:

• Die Einnahme der Droge macht süchtig.
• Nach dem Ende der Einnahme hört die Wirkung des Arzneimittels auf.
• Langzeitanwendung führt zur Entwicklung von Lebererkrankungen.
• Es verschlechtert den Allgemeinzustand und ist daher nicht mit fahrenden Fahrzeugen und Arbeiten kompatibel, die eine erhöhte Konzentration der Aufmerksamkeit erfordern.

Zusätzlich zu Phenobarbital wird dem Patienten Folgendes verschrieben:

• Aktivatoren der enzymatischen Funktion der Leber (Synclit, Zixorin).
• Sorptionsmittel (Polyphepan, Enterosgel).
• Präparate mit choleretischer Wirkung (Allohol, Holosas).
• B-Vitamine.
• Hepatoprotektoren (Essentiale forte).
• Medikamente zur Reduzierung der Salzsäuresekretion (Gastrozol, Omez).
• Enzyme (Pankreatin, Kreon).
• Diuretika (Lasix, Veroshpiron).
• Arzneimittel zur Beseitigung dyspeptischer Erkrankungen (Motilium, Motinorm).

Stationäre Behandlung

Mit einem starken Anstieg des nicht konjugierten Bilirubins klagt der Patient über Schlafstörungen, Albträume, starke Kopfschmerzen und starke Übelkeit. In diesem Fall empfehlen die Ärzte einer Person eine stationäre Behandlung und eine intensivere Therapie mit intravenöser Verabreichung kolloidaler Lösungen (Ringer-Lösung, Trisol), Ernennung von Hepatoprotektiva und Bluttransfusion.

In einem Krankenhaus wird allen Patienten eine spezielle strenge Diät verschrieben, wobei tierische Proteine, frisches Obst und Gemüse vollständig ausgeschlossen sind. Solche Leute können alle Arten von Getreide, in Wasser gekochte Suppen, Bratäpfel, Milchprodukte ohne Zucker und Cracker essen.

Es ist diese Art der Ernährung, die es dem Körper ermöglicht, überschüssiges nicht konjugiertes Bilirubin schnell loszuwerden.

Das Diätmenü für Patienten mit Gilbert-Syndrom ohne ausgeprägte klinische Manifestationen umfasst:

• Gerichte aus fettarmem Fleisch und gekochtem Fisch.
• Milchprodukte.
• Säfte (nicht sauer).
• Kekse Kekse.
• Bananen.
• Schwarzbrot Zwieback.
• Schwach gebrühter Tee.

In einem Krankenhaus beginnt der Patient mit der Intensivpflege, die mehrere wichtige Punkte umfasst:

• Intravenöse Verabreichung von polyionischen Lösungen.
• Zubereitungen auf Lactulosebasis (Duphalac).
• Hepatoprotektoren.
• Sorptionsmittel.
• Albumin oder Vollbluttransfusion.

Die kombinierte Anwendung einer strengen Diät und einer stationären medikamentösen Behandlung kann die Komplikationen des Gilbert-Syndroms vollständig stoppen, die Entwicklung von Komplikationen verhindern und eine stabile Remission erreichen.

Remissionszeitraum

In der Zeit zwischen den Exazerbationen der Krankheit liegt der Bilirubinspiegel innerhalb normaler Grenzen. Dies bedeutet jedoch nicht, dass sich eine kranke Person entspannen und die Verhaltensregeln während der Remission vergessen kann, die vom behandelnden Arzt empfohlen wurden.

Diese Empfehlungen umfassen:

1. Reinigung der Gallenwege, um eine Verstopfung zu verhindern, die zur Bildung von Zahnstein führen kann. Patienten mit Gilbert-Syndrom wird empfohlen, Medikamente auf der Basis von Kräutern mit choleretischer Wirkung zu verwenden, darunter Hepabene und Ursofalk.
2. Führen Sie die Blinduntersuchung einmal alle sieben Tage durch. Dazu muss auf leeren Magen eine Sorbitollösung getrunken und anschließend der Bereich der Leberprojektion 30 Minuten lang erhitzt werden.
3. Es ist wichtig, die richtige Ernährung zu wählen, damit der Körper Bilirubin rechtzeitig loswerden und die Anreicherung des Enzyms im Blut verhindern kann.

Ausführlicher Vortrag zum Gilbert-Syndrom:

Präventionsmaßnahmen und Prognose

Es ist unmöglich, eine Verschlechterung des Gilbert-Syndroms bei Patienten mit einem aktiven mutierten Gen zu verhindern, da dieser Prozess auf der Ebene des menschlichen Genoms kodiert wird. Gleichzeitig bestehen die Ärzte darauf, ihren Empfehlungen zu folgen, damit der Patient eine stabile Remission erreichen kann. Eltern von Genetikern, die an Gilbert-Syndrom erkrankt sind, wird empfohlen, während der Schwangerschaftsplanung Spezialisten zu konsultieren, um das Risiko einer Übertragung der Krankheit auf Kinder zu minimieren.

Es wurde nachgewiesen, dass das Gilbert-Syndrom die Anfälligkeit von Patienten für das Auftreten verschiedener Erkrankungen der inneren Organe erhöht. Die toxische Wirkung von Bilirubin wirkt sich nachteilig auf die Leberzellen aus und kann auch Cholangitis, Gallensteinerkrankungen und psychosomatische pathologische Zustände hervorrufen.

Die Prognose der Krankheit ist in den meisten Fällen günstig. Es ist wichtig zu verstehen, dass der erhöhte Gehalt an freiem Bilirubin im Blut einer kranken Person lebenslang erhalten bleibt. Bei mäßigen Konzentrationen treten keine pathologischen Veränderungen in den Organen auf. Im Falle einer Versicherung werden diese Personen als Standardrisikogruppe eingestuft.