Klinefelter-Syndrom - Ursachen, Symptome Und Behandlung

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 21:44

Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom ist eine der häufigsten chromosomalen Aneuploidien. Diese Anomalie ist nur für Männer charakteristisch und tritt bei etwa einem von fünfhundertsten Neugeborenen auf. Das Syndrom ist nicht tödlich und verursacht keine Probleme während der Schwangerschaft, der Geburt und während der Kindheit bis zur Pubertät. Daher leiden unter den Menschen in ihrer Umgebung viele an Symptomen der Krankheit, die sie selbst möglicherweise nicht einmal vermuten.

Die Entdeckung dieser Chromosomenkrankheit wurde von Harry Klinefelter und Fuller Albright gemacht, die die meisten klinischen Symptome in Arbeiten aus dem Jahr 1942 vollständig beschrieben haben. Die Anomalie ist nach der ersten benannt, dank eines bedeutenderen Beitrags zur Forschung.

Seitdem haben viele Köpfe versucht, das Problem des Klinefelter-Syndroms zu lösen, aber bisher ist die Genetik nicht ausreichend entwickelt, um Chromosomenanomalien zu behandeln, obwohl verschiedene Wege entwickelt wurden, um die Hauptsymptome zu glätten und das soziale Leben von Trägern von mehr als zwei Geschlechtschromosomen zu verbessern.

Das Klinefelter-Syndrom ist eine Geschlechtschromosomenpolysomie, die nur bei Männern auftritt. Polysomien mit unterschiedlicher Anzahl von Geschlechtschromosomen treten mit unterschiedlicher Häufigkeit auf:

• 47 XXY;
• 47 XYY;
• 48 XXYY;
• 48 XXXY;
• 48 XYYY;
• 49 XXXXY;
• 49 XXXYY.

Diese zytogenetischen Varianten können in einem Organismus kombiniert werden, der in der Genetik als Mosaikismus definiert wird, wodurch einige klinische Manifestationen von Chromosomenerkrankungen geglättet oder verschlimmert werden können. Das klassische Klinefelter-Syndrom ist die häufigste Variante - 47 XXY. Die Inzidenz dieser Krankheit bei einem von fünfhundert bis siebenhundert Jungen wurde nachgewiesen. Dies ist weitaus häufiger als beispielsweise angeborene Pathologien der Nebennierenrinde, die nur bei 1 von 10 bis 20 000 Neugeborenen auftreten.

Aufgrund der oben genannten Häufigkeit bei 0,2% der männlichen Bevölkerung kann bei jedem Patienten mit den charakteristischen Symptomen der Krankheit eine Geschlechtschromosomenpolysomie festgestellt werden: Hypogonadismus, erektile Dysfunktion, Unfruchtbarkeit und Gynäkomastie. Daher gehört das Klinefelter-Syndrom neben der genetischen Natur zu den endokrinen Pathologien und zu den dritthäufigsten Patienten nach Diabetes mellitus und verschiedenen Problemen mit der Schilddrüse.

Neuere Studien zum Syndrom liefern Gründe für die Hypothese, dass fast die Hälfte aller Patienten mit Geschlechtschromosomenpolysomie aufgrund der schwachen Manifestation von Symptomen nicht registriert sind. Solche Patienten werden normalerweise bei Ärzten anderer Fachrichtungen registriert, die wegen Komplikationen behandelt werden, die durch Ignorieren und mangelnde Therapie des Hypogonadismus, seiner Ursachen und Folgen hervorgerufen werden.

Inhalt:

• Symptome des Klinefelter-Syndroms
• Ursachen des Klinefelter-Syndroms
• Diagnostik des Klinefelter-Syndroms
• Behandlung des Klinefelter-Syndroms

Symptome des Klinefelter-Syndroms

Das Klinefelter-Syndrom zeigt in jungen Jahren keine lebhaften Manifestationen, anhand derer man eine Pathologie bei einem Kind erkennen kann. Die Ausnahme bilden schwerwiegende psychische Störungen und psychische Störungen, die durch das Klinefelter-Syndrom hervorgerufen werden, aufgrund derer sich das Kind nicht gut an die Gesellschaft anpasst, Aggressionsausbrüche zeigen kann, zurückgezogen und apathisch wird.

Die meisten Symptome treten bereits in der Pubertät auf. Bei Jungen können die Brustdrüsen anschwellen und an Größe zunehmen, das Haar ist spärlich und tritt im weiblichen Muster auf. Das auffälligste der Symptome ist ein hohes Wachstum und eine spezifische Körperstruktur mit einer hohen Taille, schmalen Schultern und verlängerten Hüften.

Gynäkomastie ist an sich kein Symptom, das eindeutig auf das Vorhandensein des Klinefelter-Syndroms hinweist - eine Zunahme der Brustdrüsen wird bei mehr als 60% der männlichen Jugendlichen beobachtet und verschwindet nach zwei Jahren von selbst. Bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom verschwindet die Gynäkomastie jedoch nicht von selbst, sie benötigen eine Hormonersatztherapie.

Das auffälligste Symptom der Pathologie und eines der wenigen Anzeichen, die es ermöglichen, das Klinefelter-Syndrom zu bestimmen, bevor der Patient das Pubertätsalter erreicht, ist das Wachstum. Patienten mit Klinefelter-Syndrom sind in der Regel größer als 185 cm, während sie im Alter von 5 bis 8 Jahren am intensivsten wachsen, weshalb sie sich von ihren Altersgenossen abheben. Für einige Formen der Pathologie ist ein hohes Wachstum untypisch (mit zwei oder drei zusätzlichen X-Chromosomen), aber sie weisen häufig eine Reihe anderer auffälliger Manifestationen auf.

Patienten mit Klinefelter-Syndrom haben ein charakteristisches Erscheinungsbild: hohe Taille, lange Arme und Beine, Armspanne überschreitet selten die Körpergröße und der Oberkörper ist kürzer als der untere.

Andere Symptome der Krankheit:

• Seltenes und schwaches Haarwachstum - bei Männern wachsen die Haare im Gesicht und in den Achselhöhlen nicht gut, das Schamhaar befindet sich nach dem weiblichen Typ;
• Eine atypische Struktur des Gesichts mit Merkmalen, die für die Pathologie charakteristisch sind - weit aufgerissene Augen, möglicherweise Schielen, eine breite abgeflachte Nase und ein halboffener großer Mund. Die Ohrmuscheln sind deformiert, niedrig gesetzt;
• Knochenanomalien - Viele der Defekte im Knochengewebe können sich bei der Geburt manifestieren. Versunkenes oder unförmiges Brustbein, Mikrognathie, hoher Gaumen und Klinodaktylie (Krümmung der Finger).
• Das Aussehen der Genitalien - der Penis ist unterentwickelt, ein oder beide Hoden können aufgrund von Kryptorchismus im Hodensack fehlen, ihre Größe entspricht nicht der Norm für gesunde Männer im gleichen Alter.
• Sexuelle Beeinträchtigung, eine signifikante Verschlechterung der Wirksamkeit bei 70% der Patienten über 25 Jahre.

Die mentalen Manifestationen des Klinefelter-Syndroms können sehr unterschiedlich sein - einige Kinder sind durch instabiles Verhalten gekennzeichnet, zeigen oft Aggression und Wut, während andere im Gegenteil die meiste Zeit in einem fröhlichen und begeisterten Geisteszustand sind.

Die geistige Entwicklung beim Klinefelter-Syndrom kann beeinträchtigt sein - bei vielen Patienten nimmt die verbale Intelligenz ab, was zu Schwierigkeiten bei der Aufnahme von Schulmaterial führt. Die Manifestationen der Störung können von leichten Schwierigkeiten beim Wahrnehmen und Speichern von Informationen nach Gehör bis zu schwerwiegenden Entwicklungsverzögerungen bei Gleichaltrigen reichen. Die kognitive Aktivität leidet weniger als die verbale, daher kann der IQ solcher Patienten im Allgemeinen durchschnittliche oder sogar viel höhere Werte als normal aufweisen.

Kinder mit Klinefelter-Syndrom können apathisch sein, zu depressiven Zuständen neigen und Probleme mit der Anpassung in der Gesellschaft haben. Sie können abrupte Stimmungsschwankungen und geistige Labilität erleben - von einem ruhigen und ausgeglichenen Kind wird es plötzlich wütend und aggressiv, woraufhin es genauso plötzlich fröhlich und voller Begeisterung werden kann. In den meisten Fällen beschreiben Freunde und Verwandte von Patienten sie als bescheidene, verletzliche und sensible Menschen, die Schwierigkeiten haben, mit anderen in Kontakt zu treten.

Ursachen des Klinefelter-Syndroms

Die Synthese zusätzlicher Chromosomen erfolgt wie bei jeder Polysomie aufgrund der Nichtdisjunktion bereits gebildeter Chromoneme während der meiotischen Teilung von Gameten (Keimzellen) oder während der mitotischen Teilung embryonaler Zellen im Stadium der Zygote und der Blastulation des Embryos. Laut Statistik wird in der ersten Variante am häufigsten eine Verzerrung des genetischen Materials beobachtet. Etwa zwei Drittel aller Krankheitsfälle werden durch einen Fehler während der Oogenese (Bildung des Eies und der Follikelkörper der Mutter) hervorgerufen, das andere Drittel ist auf eine Nicht-Disjunktion während der Spermatogenese (Bildung von väterlichem Sperma) zurückzuführen.

Der einzige Zusammenhang, der bei der Untersuchung der Anamnese von Tausenden von Patienten mit Klinefelter-Syndrom festgestellt werden kann, wurde mit dem Alter der Mutter festgestellt (je älter, desto höher die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung). Wie sich herausstellte, hat das Alter des Vaters des Kindes keinen Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit des Syndroms. Daher ist ein vorgeburtliches Screening für ältere Mütter obligatorisch, obwohl der Grund dafür nicht so sehr die Polysomie der Geschlechtschromosomen ist, sondern andere Aneuploidien, die mit einem erhöhten Risiko für Fehlgeburten und einem möglichen tödlichen Faktor verbunden sind. Im Gegensatz zu den meisten chromosomalen Erkrankungen hat das Klinefelter-Syndrom keinen Einfluss auf den Geburtsprozess und die Lebensfähigkeit eines Neugeborenen, weshalb eine statistische Verdoppelung der Anzahl der Patienten auf der Welt angenommen wird, da nicht alle Patienten registriert werden können.

Diagnostik des Klinefelter-Syndroms

Wie bereits erwähnt, bleiben viele (etwa die Hälfte) aller Fälle von Geschlechtschromosomenpolysomie aufgrund der Vernachlässigung des pränatalen Screenings aufgrund positiver Ergebnisse des fetalen Ultraschalls nicht diagnostiziert. Solche Patienten werden im Erwachsenenalter gefunden, wenn sie einen Arzt aufsuchen, der Probleme wie Impotenz, Unfruchtbarkeit und Vergrößerung der Brustdrüsen hat (obwohl selbst diese Nachteile aufgrund von Fettleibigkeit und verschiedenen Vorurteilen oft nicht als einen Krankenhausbesuch wert angesehen werden).

Der einzige zuverlässige Weg, um eine Chromosomenanomalie zu erkennen, ist die Karyotypisierung. Es wird für unfruchtbare Männer mit entwickelten Brustdrüsen sowie für Jungen mit geistigen Behinderungen empfohlen.

Andere Symptome des Syndroms werden durch die folgenden Verfahren erkannt:

• Biochemischer Bluttest zum Nachweis einer Abnahme des Testosteronspiegels und einer Zunahme der follikelstimulierenden und luteinisierenden Hormone;
• Spermogramm zum Nachweis einer verminderten Spermienaktivität oder -defekt (Azoospermie);
• Ultraschalluntersuchung des Herzens zur Behebung seiner Fehlbildungen;
• Densitometrie zur Suche nach Osteoporose;
• Gegebenenfalls histologische Untersuchung von Fettleibigkeit.

Die Diagnose des Klinefelter-Syndroms in der pränatalen Phase erfolgt nach einer von zwei invasiven Methoden: Chorionbiopsie (9,5 bis 12 Wochen) oder Amniozentese (16 bis 18 Schwangerschaftswochen).

Wenn bei einem zukünftigen Kind eine Geschlechtschromosomenpolysomie festgestellt wird, darf der Arzt die Entscheidung der Mutter nicht beeinflussen und die möglichen Probleme einer Person mit diesem Syndrom und die Methoden zu deren Lösung vollständig beschreiben. Mit einer frühzeitigen Diagnose der Krankheit können dank einer gut geplanten Behandlung des hormonellen Ungleichgewichts und anderer Symptome signifikante Ergebnisse erzielt werden - um ein normales Leben für einen Patienten mit einer Chromosomenanomalie zu gewährleisten.

In einigen Fällen kann ein Patient mit Klinefelter-Syndrom bei Verwendung moderner IVF-Methoden Kinder bekommen. Wie Praxis- und Forschungsergebnisse zeigen, werden Kinder von Vätern mit Geschlechtschromosomenpolysomie gesund geboren.

Behandlung des Klinefelter-Syndroms

Es gibt keine Heilung für das Klinefelter-Syndrom, wie dies bei anderen Chromosomenanomalien der Fall ist. Patienten können sich jedoch einer chirurgischen Korrektur einiger äußerer Anzeichen der Krankheit unterziehen, beispielsweise einer Lippenspalte, und sie benötigen aufgrund des Mangels an natürlichen Androgenen in der gewünschten Konzentration auch eine Hormonersatztherapie.

Im Allgemeinen unterscheidet sich der Lebensstandard von Patienten mit Klinefelter-Syndrom in der Qualität nicht von dem von gesunden Menschen. Patienten mit dieser Pathologie sind jedoch anfälliger für die Entwicklung von Fettleibigkeit und Typ-2-Diabetes, Osteoporose und Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems, die mit angeborenen Herzfehlern verbunden sind.

Bei einigen Patienten werden psychische Probleme beobachtet, die mit fortschreitender Entwicklung die Intelligenz auf das Stadium der Schwäche reduzieren können.

Die häufigste Manifestation des Klinefelter-Symptoms bei fast allen Patienten ist die männliche Unfruchtbarkeit aufgrund von Spermienmangel oder geringer Lebensfähigkeit der Spermien. Gleichzeitig können Männer mit einer Mosaikform der Krankheit Kinder bekommen, wenn sie IVF-Technologien verwenden.

Die Therapie für Patienten mit Klinefelter-Syndrom sollte Medikamente umfassen, die Knochenbrüchigkeit und andere Pathologien des Bewegungsapparates verhindern, hormonelle Medikamente, die das Risiko der Entwicklung bösartiger Tumoren vor dem Hintergrund einer Gynäkomastie verringern.

Artikelautor : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. Therapeut

Ausbildung: Moskauer Medizinisches Institut. IM Sechenov, Fachgebiet - "Allgemeinmedizin" 1991, 1993 "Berufskrankheiten", 1996 "Therapie".