Sichelzellenanämie - Ursachen, Symptome Und Behandlung

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-07 17:50

Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie ist eine Krankheit des hämatopoetischen Systems, die vererbt wird. Die Pathologie ist durch eine Verletzung der Bildung von Hämoglobinketten in Erythrozyten gekennzeichnet.

Gemäß ICD-10 hat die Sichelzellenanämie den Code D57 und gemäß ICD-9 den Code 282.6.

Inhalt:

• Sichelzellenanämie - was ist das?
• Ursachen der Sichelzellenanämie
• Der Mechanismus der Entwicklung der Sichelzellenanämie
• Wie sich Sichelzellenanämie manifestiert
• Wie wird Sichelzellenkrankheit erkannt?
• Behandlung von Sichelzellenanämie
• Prävention und Prognose

Sichelzellenanämie - was ist das?

Sichelzellenanämie wird zu Recht als die komplexeste Form der Blutkrankheit angesehen, die vererbt wird. In diesem Fall produziert der Körper des Patienten anstelle von Hämoglobin A Hämoglobin S.

Das mutierte Protein hat eine unregelmäßige Struktur, die ihm Eigenschaften verleiht, die es normalerweise nicht haben sollte. Rote Blutkörperchen, die Hämoglobin S tragen, ändern ihre Form von einer bikonkaven Scheibe in eine Sichelform und verlängern ihre Größe. Solche Erythrozyten sind nicht besonders resistent und werden in den Gefäßen schnell zerstört.

Am häufigsten tritt eine Pathologie in Afrika auf, wobei sowohl Männer als auch Frauen nicht gleichermaßen betroffen sind. Menschen mit Sichelzellenanämie (sowohl mit klinischen Manifestationen der Krankheit als auch mit ihrem latenten Verlauf) sind nicht anfällig für Malaria.

Ursachen der Sichelzellenanämie

Sichelzellenkrankheit wird durch eine vererbte Genmutation verursacht. Das HBB-Gen, das für die Produktion von Hämoglobin verantwortlich ist, leidet. Infolgedessen wird im Körper einer kranken Person ein Protein mit der falschen Position der Beta-Kette gebildet (Glutaminsäure in dieser Kette wird durch Valin ersetzt).

In diesem Fall wird weiterhin Hämoglobin produziert, dessen elektrophysikalische Eigenschaften jedoch verletzt werden. Wenn der Körper unter Sauerstoffmangel leidet, ändert das Protein seine Struktur - es kristallisiert und dehnt sich in lange Ketten aus, dh es wird in Hämoglobin S (HbS) umgewandelt. Erythrozyten reagieren auf diese Verformung, indem sie ihre Form ändern. Sie verlängern sich auch, was zu einer Ausdünnung ihrer Mauern und zur Zerstörung führt.

Sichelzellenanämie wird autosomal-rezessiv vererbt. Damit sich die Pathologie bemerkbar macht, muss das veränderte Gen sowohl vom Vater als auch von der Mutter erhalten werden. Dies ist die sogenannte homozygote Form, in der Hämoglobin-S-Moleküle und keine anderen im menschlichen Blut vorhanden sind.

Wenn nur einer der Elternteile ein mutiertes Gen hat, geschieht auch die Vererbung der Pathologie, aber die Form des Polymorphismus ist heterozygot. In diesem Fall leidet das Kind selbst nicht an Anämie, sondern wird zu einem asymptomatischen Träger des pathologischen Gens. Hämoglobin A und Hämoglobin S in unterschiedlichen Anteilen zirkulieren in seinem Blut. Wenn eine Person gesund ist, manifestiert sich Anämie in keiner Weise, da Hämoglobin A ausreicht, um alle Bedürfnisse des Körpers zu decken. Bei starker Dehydration oder Hypoxie macht sich eine Anämie bemerkbar. Eine Person, die ein asymptomatischer Träger des mutierten HBV-Gens ist, kann es an ihre Kinder erben.

Der Mechanismus der Entwicklung der Sichelzellenanämie

Rote Blutkörperchen bei Sichelzellenanämie erfüllen ihre Funktionen nicht mehr. Ihre Wände werden dünn und spröde. Darüber hinaus können die roten Blutkörperchen, die Hämoglobin S tragen, nicht die erforderliche Menge Sauerstoff transportieren. Sie selbst können ihre Form nicht ändern und dringen in die kleinsten Kapillaren ein.

Alle diese pathologischen Veränderungen in der Struktur von Erythrozyten und Hämoglobin führen zur Entwicklung der folgenden Störungen:

• Die Lebensdauer der roten Blutkörperchen ist verkürzt. Sie sterben schnell und massiv in der Milz.
• Modifizierte rote Blutkörperchen fallen aus und reichern sich in den Kapillaren an, wodurch ihre Lumen blockiert werden.
• Ein Mangel an Erythrozyten führt zu einer erhöhten Bildung in den Nieren, und die Erythrozytenlinie des Knochenmarks selbst wird wiedergeboren.

Wie sich Sichelzellenanämie manifestiert

Bei einer Person sind die Symptome einer Sichelzellenanämie umso ausgeprägter, je schwächer die Gesundheit ist. Auch das Alter des Patienten, die Lebensbedingungen und das Vorhandensein von Begleiterkrankungen beeinflussen die klinischen Manifestationen einer Anämie. Es ist üblich, mehrere Gruppen von Symptomen zu unterscheiden, darunter:

1. Symptome einer Anämie aufgrund einer beschleunigten Zerstörung der roten Blutkörperchen.
2. Symptome einer Anämie aufgrund eines blockierten Gefäßlumens.
3. Symptome einer durch eine hämolytische Krise hervorgerufenen Anämie.

Die Krankheit macht sich bei Kindern unter 3 Monaten nicht bemerkbar. Manchmal tritt es zuerst im Alter von 6 Monaten auf.

Die Symptome können Folgendes umfassen:

• Schwellung im Bereich der Hände und Füße, ihre Schmerzen.
• Schwäche des Muskelapparates.
• Veränderung der Form der Gliedmaßen.
• Verzögerung der körperlichen Entwicklung in Bezug auf die Bildung motorischer Fähigkeiten.
• Trockene Haut, ihre Blässe.
• Bei massiver Zerstörung der Erythrozyten wird die Haut gelb, was auf die Freisetzung von Bilirubin aus den zerstörten Erythrozyten im Blut zurückzuführen ist.

Bis das Kind das Alter von 5 bis 6 Jahren erreicht, können Infektionen einen schweren Verlauf haben, der mit pathologischen Veränderungen in der Milz verbunden ist. Seine Lumen sind mit zerstörten Erythrozyten verstopft und das Organ kann nicht normal funktionieren. Es ist die Milz im menschlichen Körper, die das Blut von Infektionserregern reinigen soll, und es werden auch Lymphozyten darin gebildet. Daher kann fast jede Infektion zur Entwicklung einer Sepsis führen. In dieser Hinsicht sollten Eltern besonders wachsam sein und bei jeder Krankheit medizinische Hilfe suchen.

Je älter das Kind wird, desto intensiver sind seine Symptome, die durch chronischen Sauerstoffmangel verursacht werden, einschließlich:

• Das Kind wird schnell müde.
• Ihm wird regelmäßig schwindelig.
• Kurzatmigkeit tritt auf.
• Die körperliche, geistige und sexuelle Entwicklung ist verzögert.

Frauen mit diagnostizierter Sichelzellenkrankheit können Babys bekommen, aber eine Schwangerschaft bringt eine Reihe von Komplikationen mit sich.

Symptome einer Sichelzellenanämie bei Jugendlichen und Erwachsenen:

• Von Zeit zu Zeit gibt es schmerzhafte Empfindungen in verschiedenen Organen.
• Geschwüre bilden sich häufig auf der Haut.
• Das Sehvermögen verschlechtert sich.
• Nierenversagen kann sich entwickeln.
• Die Struktur der Knochen ändert sich.
• Die Gelenke beginnen zu schmerzen, schwellen stark an.
• Die Empfindlichkeit der Gliedmaßen verschlechtert sich, Parese macht sich Sorgen.

Die hämolytische Krise ist eine gefährliche Erkrankung für den Menschen. Bei Sichelzellenanämie kann dies durch Dehydration, schwere Unterkühlung, übermäßige körperliche Aktivität und Bergkrankheit hervorgerufen werden.

Die folgenden Symptome deuten auf eine sich entwickelnde Krise hin:

• Abnahme des Hämoglobinspiegels auf kritische Werte.
• Ohnmachtsanfälle.
• Hohe Körpertemperatur.
• Der Urin wird dunkel.

Wie wird Sichelzellenkrankheit erkannt?

Die Diagnose einer Sichelzellenanämie beginnt mit der Befragung der Beschwerden des Patienten und der Einnahme einer Anamnese. Die Symptome, die die Krankheit hervorruft, sind für viele Pathologien charakteristisch, daher sind Labortests erforderlich.

Die wichtigsten Diagnosemethoden umfassen:

• Blutentnahme zur klinischen Analyse. In diesem Fall wird eine Abnahme des Erythrozyten- und Hämoglobinspiegels im Blut auf Werte von weniger als 3,5-4,0 * 10 ¹² / l bzw. 120 g / l festgestellt.
• Mit einem biochemischen Bluttest können Sie einen Anstieg des Bilirubinspiegels und des freien Eisens im Blut diagnostizieren.

Zusätzliche Diagnoseverfahren umfassen:

• Durchführung einer Blutuntersuchung mit Natriummetabisulfit. Bei der Wechselwirkung mit dieser Substanz setzen Erythrozyten Sauerstoff frei, wonach ihre sichelförmige Form sichtbar gemacht werden kann.
• Puffer Blutbehandlung. HbS ist in ihnen schwer löslich.
• Durchführen einer Elektrophorese von Hämoglobin, die es ermöglicht, die modifizierten roten Blutkörperchen sichtbar zu machen. Mit dieser Methode können Sie auch eine heterozygote Mutation von einer homozygoten unterscheiden.

Andere Prüfungstechniken, die erforderlich sein können:

• Ultraschalluntersuchung von Leber und Milz sowie anderer innerer Organe zur Erkennung pathologischer Veränderungen.
• Röntgen der Knochen des Skeletts und der Wirbelsäule.

Behandlung von Sichelzellenanämie

Die Behandlung von Sichelzellenerkrankungen beinhaltet die Beeinflussung der Krankheitssymptome und soll auch die Entwicklung von Komplikationen verhindern.

Daher müssen Sie sich bei der Durchführung der Therapie auf die folgenden Prinzipien konzentrieren:

• Füllen Sie den Mangel an Erythrozyten und Hämoglobin wieder auf.
• Schmerzhafte Empfindungen lindern.
• Beseitigen Sie überschüssiges Eisen aus dem Körper.
• Beseitigen Sie die Folgen einer hämolytischen Krise.

Eine Transfusion roter Blutkörperchen kann erforderlich sein, um den Spiegel an roten Blutkörperchen und Hämoglobin zu normalisieren. Alternativ wird dem Patienten Zytostatika (Hydroxyharnstoff) injiziert, die den Hämoglobinspiegel im Blut erhöhen.

Um die Schmerzen des Patienten zu lindern, werden ihm Analgetika (Morphin, Tramadol, Promedol) verschrieben. Wenn die Krankheit akut ist, müssen Medikamente intravenös verabreicht werden. Nachdem die Exazerbation entfernt wurde, werden sie oral verabreicht.

Sie können überschüssiges Eisen mit bestimmten Medikamenten aus dem Körper entfernen, beispielsweise mit Hilfe von Deferoxamin.

In einer hämolytischen Krise wird dem Patienten eine Sauerstofftherapie, eine ausreichende Wiederauffüllung der Flüssigkeitsreserven, Analgetika, Medikamente zur Linderung von Anfällen usw. gezeigt.

Wenn eine Infektion in den Körper eindringt, werden dem Patienten Antibiotika verschrieben, um eine Sepsis zu verhindern. Dies können Medikamente wie Cefuroxim, Amoxicillin, Erythromycin sein.

Es ist unbedingt erforderlich, dass alle Patienten mit Sichelzellenerkrankungen die folgenden medizinischen Empfehlungen einhalten:

• Führen Sie einen gesunden Lebensstil und geben Sie schlechte Gewohnheiten vollständig auf.
• Klettern ausschließen.
• Beseitigen Sie übermäßige körperliche Aktivität.
• Viel Wasser trinken.
• Überhitzung und Unterkühlung vermeiden.
• Gesundes Essen essen.

Prävention und Prognose

Sichelzellenkrankheit kann nicht vollständig geheilt werden. Wenn der Patient jedoch alle medizinischen Empfehlungen einhält, kann er bis zu 50 Jahre oder länger leben.

Zu den Komplikationen einer Anämie, die den Tod eines Patienten hervorrufen können, gehören:

• Bakterielle Infektionen, die sehr schwierig sein können.
• Sepsis.
• Schlaganfall.
• Hirnblutung.
• Funktionsstörungen des Harn-, Herz-Kreislauf- und Hepatobiliärsystems.

Vorbeugende Maßnahmen fehlen. Diese Krankheit entwickelt sich aufgrund genetischer Mutationen, die die Wissenschaft noch nicht verhindern kann. Wenn eine bestimmte Person in der Familie Fälle von Sichelzellenanämie hatte, sollte vor der Planung einer Schwangerschaft ein Genetiker konsultiert werden. Der Arzt wird den Mann und die Frau untersuchen und die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit Sichelzellenkrankheit bestimmen.

Der Autor des Artikels: Shutov Maxim Evgenievich | Hämatologe

Ausbildung: 2013 absolvierte er die Staatliche Medizinische Universität Kursk und erhielt das Diplom "Allgemeinmedizin". Nach 2 Jahren abgeschlossener Aufenthalt in der Fachrichtung "Onkologie". 2016 Abschluss des Aufbaustudiums am Pirogov National Medical and Surgical Center.